Síndrome Progeroide Neonatal ou Síndrome de Wiedemann - Rautenstraugh
É classificada como uma doença gênica com padrão de herança autossômico recessivo. Nesse caso, não há anormalidade nos cromossomos - estruturas localizadas no núcleo celular responsáveis por carregar toda a informação genética que as células necessitam para crescimento, desenvolvimento e reprodução e que determinam, entre outras coisas, a cor dos olhos, da pele, dos cabelos e da estatura. No entanto, quando os genes que compõem esses cromossomos apresentam alterações, podem ocorrer mutações genéticas. Nos casos em que o padrão de herança é recessivo, é preciso que a mutação ocorra nos dois genes oriundos do pai e da mãe.
— Os pais não desenvolvem a doença, mas são portadores da síndrome em sua carga genética. A cada gravidez, eles têm um risco de 25% de ter uma criança com a doença novamente.
Sintomas:
Uma aparência envelhecida à nascença (aparência progeróides neonatal);
Atrasos de crescimento, antes e após o nascimento (pré-natal e pós-natal, atraso do crescimento);
Deficiência ou ausência a camada de gordura sob a pele (lipoatrofia subcutânea), fazendo com que a pele pareça anormalmente fina, frágil e enrugada.
Além disso, por razões que não são compreendidas, depósitos anormais de gordura pode se acumular em torno:
Das nádegas,
Ao redor dos órgãos genitais e o ânus (região anogenital),
Entre as costelas e os quadris (flancos).
Bebês e crianças afetadas também têm malformações distintas:
Da cabeça e área facial (craniofacial), incluindo uma testa anormalmente proeminente (protuberância frontal) e laterais do crânio (proeminência parietal), fazendo com que a cabeça possa aparecer anormalmente grande (pseudohydrocephalus);
Muito pequeno, subdesenvolvido (hipoplasia) ossos da face e anormalmente pequenos traços faciais, um pequeno nariz "em forma de bico", que se torna mais evidente com o avanço da idade, e / ou cabelos ralos couro cabeludo, sobrancelhas e / ou cílios.
Invulgarmente boca pequena (microstomia), um queixo proeminente, e baixa de orelhas que são anormalmente inclinado em direção a parte de trás da cabeça (posteriormente angulados).
A maioria dos lactentes e das crianças com SPN também têm:
- Braços e pernas extraordinariamente finos;
- Anormalmente grandes mãos e pés;
- Anormalidades neurológicas e neuromusculares progressivas;
- Diferentes graus de retardo mental, e atrasos graves na aquisição de habilidades que requirem a coordenação de mental e muscular atividades (retardo psicomotor).
- O abdômen pode aparecer.
Além disso, em muitos casos, os bebês e as crianças afetadas são propensas a infecções respiratórias de repetição que podem resultar em complicações com risco de vida.
A SPN é herdada como traço autossômico recessivo.
Doenças Genéticas
1) Cromossômicas
Ocorrem devido a alterações na estrutura dos cromossomos, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. A Trissomia 21 ou Síndrome de Down é um transtorno frequente, que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21.
2) Doenças multifatoriais ou poligênicas
Conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. As doenças crônicas mais frequentes, como Hipertensão Arterial, Alzheimer, Diabetes Melito, Obesidade e vários tipos de Câncer são multifatoriais.
Doenças Gênicas
São doenças desencadeadas quando os cromossomos são normais, mas há alterações/mutações nos genes. Elas podem ser autossômicas recessivas ou dominantes.
1) Recessiva: Para que a doença se manifeste, é necessário que haja duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do gene mutado. A probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mutado (que não manifestam a doença) é de 25%.
2) Dominante: Para que a doença seja desenvolvida, é preciso apenas uma cópia mutada do gene. Normalmente um dos dois pais de uma pessoa afetada manifesta o mal e esses progenitores têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente, que desenvolverá a síndrome.
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