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SA - Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de Síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.

Sintomas Principais

Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo
Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
Problemas de movimento e equilíbrio
Crises convulsivas
É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade
Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
Atração/fascínio pela água

Sintomas Associados

Estrabismo
Albinismo da pele e dos olhos
Hipersensibilidade ao calor
Mandíbula e língua proeminentes
Dentes espaçados
Comportamento excessivo de mastigação
Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância

Bibliografia

BALLONE, G. J.Síndrome de Angelman in. PsiqWeb, Internet, disponível em <http://gballone.sites.uol.com.br/infantil/dm3.html> revisado em 2003. Acessado em 10 de novembro de 2005.

ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. Transtornos do desenvolvimento psicológico.in Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre: Artes Médicas. 1993:227-53

PENNER, K.A., et al. Communication, cognition, and social interaction in the Angelman Syndrome. Am. J. Med. Genet. 46:34- 9, 1993

CAMARGOS W. J; Aguiar, M; Leão, L. Síndrome de Angelman; 1994.

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