O que é
A Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo e pode ou não ser trasmitida de pais para filhos. As pessoas portadoras de Acondroplasia são popularmente conhecidas como anões.Ela ocorre por modificações genética e qualquer pessoa pode gerar outra com Acondroplasia.
Características
- Baixa estatura
- Braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco;
- Curva acentuada na parte fina da espinha;
- Pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente;
- As mãos são pequenas e os pés pequenos e largos.
Diagnóstico
O diagnostico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do esqueleto do indivíduo. A analise de DNA pode ser realizada, mas não é habitualmente necessária. O diagnóstico pré-natal também é possível graças a ecografia e pode ser realizado a partir do 6º mês de gestação.
Tratamento
O tratamento, realizado geralmente com a utilização de hormônio de crescimento, tem se mostrado ineficaz em alguns casos. O acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista, ortopedista, geneticista, endocrinologista, geneticista é uma excelente alternativa e pode indicar caminhos para amenizar o problema.
No caso da utilização de técnicas de alongamento ósseo, realizada por cirurgias ortopédicas é necessário a avaliação de vários profissionais.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
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