Síndrome de Young-Maders
A Síndrome de Young-Madders é detectável a partir do estágio fetal de desenvolvimento em grande parte devido às consequências distintas de Holoprosencefalia, um espectro de defeitos ou malformações do cérebro e rosto. Defeitos faciais que podem se manifestar na olhos, nariz, e parte superior do lábio, com ciclopia, anosmia, ou no crescimento de apenas um único centro incisivo, e sobreposição severa dos ossos do crânio. Em alguns casos deformidades cardíacas e pulmonares estão presentes. Outra deformidade assinatura é a Polidactilia Bilateral, e muitos pacientes também sofrem de hipoplasia e deformidades genitais.
A Síndrome de Young-Madders, alternativamente conhecida como Pseudo-Trissomia 13 ou Síndrome Holoprosencefalia-Polidactilia, é uma desordem genética, resultante do defeito de cromossomos duplicados que resultam na Holoprosencefalia-Polidactilia, malformações faciais e atraso mental, além de significativa variação na severidade de sintomas. Muitas vezes os casos sofrem com outras diversas doenças genéticas, e algumas já apresentam hipoplasia, lábio leporino, lesões cardíacas e outros defeitos cardíacos.
Casos anteriores foram diagnosticados conjuntamente a outras doenças genéticas com patologias semelhantes como a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz o mais antigo reconhecimento divulgado da condição como uma nova, e até então, não classificada desordem genética foi feita por dois médicos britânicos em Leicester em 1987. Embora identificassem a condição, mais tarde nomeada por eles, não identificaram as anomalias genéticas responsáveis, mas a suspeita de uma ligação com a Trissomia 13, devido aos sintomas semelhantes. Com apenas uma ou duas ocorrências documentadas no final da década, um grupo de oito médicos publicou um estudo de caso de 5 pacientes, em 1991, onde identificaram os prováveis fatores cromossômicos que causam a condição, semelhante, mas distinto da Trissomia 13, e deram-lhe o nome de Síndrome Holoprosencefalia-Polidactilia. Estudos posteriores mostraram que a condição pode manifestar-se em pacientes com cariótipos normais, sem duplicação dos cromossomos, e a mais recente pesquisa genética implica problemas com o código genético FBXW11 como uma causa provável.
Relatos esporádicos deste caso continuaram a ser identificados como Pseudo-Trissomia 13 e tornaram-se um termo comum devido à patologia semelhante à Trissomia 13. No entanto, houve uma crença crescente de que ao contrário da Trissomia 13, a Síndrome de Young-Madders não fosse causada por um cromossomo duplicado, e na verdade, a causa estava em alguma outra falha com o cromossomo treze. Em 1991, a publicação no Journal of Medical Genetics por um grupo de oito médicos, com base em um estudo de caso de cinco pacientes, argumentou que a Trissomia 13 e a Síndrome de Young-Madders eram duas condições distintas, renomeando o transtorno para evitar confusão. Seus estudos de caso, quando vistos juntos, sugerem uma causa genética recessiva, com base nas instâncias repetidas de Holoprosencefalia-Polidactilia nos acima mencionados cinco casos, o que levou à suspeita de uma anomalia em treze cromossos do código genético. O cromossomo treze se estende por cerca de 114 milhões de bases pares (o material de construção do DNA) e representa entre 3,5 e 4% do total de DNA nas células. Problemas com este cromossomo implica em várias condições, incluindo a Surdez não Sindrômica, Síndrome de Waardenburg e a Doença de Wilson.
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