Lista de Doenças Raras - GARD - Espanhol - Spañol

Lista de Doenças Raras - GARD - Espanhol - Spañol

• O que é o GARD?

47,XXX - Vea Síndrome de triple X

Acidemia 2-hidroxiglutárica - Vea Aciduria 2-hidroxiglutárica

Acidemia isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Acidemia metilmalónica

Aciduria 2-hidroxiglutárica

Aciduria isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Acondroplasia

Adrenoleucodistrofia ligada al X

Aganglionosis intestinal congénita - Vea Enfermedad de Hirschsprung

Agenesia del cuerpo calloso

Albinismo-inmunodeficiencia parcial - Vea Síndrome de Griscelli

ALD ligada al X - Vea Adrenoleucodistrofia ligada al X

Alergia al agua - Vea Urticaria acuagénica

Amaurosis congénita de Leber

Amelogénesis imperfecta

Amioplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita

Anemia aplásica

Anemia de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

Anemia de Diamond-Blackfan

Anemia diseritropoyética - Vea Anemia diseritropoyética congénita

Anemia diseritropoyética congénita

Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

Anemia diseritropoyética tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

Angiomatosis quística difusa de hueso - Vea Síndrome de Gorham

Ano imperforado

Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas - Vea Síndrome de Townes-Brocks

Anomalía de Arnold Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara

Anomalía de Poland - Vea Síndrome de Poland

Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo - Vea Síndrome de Adams-Oliver

APCR congénita - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

Artritis juvenil crónica - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

Artritis juvenil reumatoide - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

Artritis reumatoide juvenil - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

Artrogriposis múltiple congénita

Artromiodisplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita

Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil

Asociación VACTERL

Asociación VACTERL/VATER - Vea Asociación VACTERL

Asociación VATER - Vea Asociación VACTERL

Ataxia espinocerebelar - Vea Ataxia espinocerebelosa

Ataxia espinocerebelosa

Ataxia telangiectasia

Ataxia-telangiectasia - Vea Ataxia telangiectasia

Atresia anal - Vea Ano imperforado

Atrofia muscular espinal

Atrofia muscular espinal tipo 1

Atrofia muscular espinal tipo 2 - Vea

Atrofia muscular espinal tipo 3

Atrofia muscular espinal tipo 4 - Vea

Atrofia óptica de Leber - Vea Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Bronquiolitis obliterante

Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis - Vea Síndrome de Lynch

Cáncer gástrico difuso

Cáncer gástrico difuso hereditario

Carcinoma indiferenciado nasosinusal

CDA tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

CDA tipo I - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

Colestasis intrahepática del embarazo

Colestasis intrahepática gravídica - Vea Colestasis intrahepática del embarazo

Colestasis intrahepática recurrente del embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo

Colestasis relacionada con el embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo

Condrodistrofia miotónica - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - deficiencia intelectual - desequilibrio electrolítico - Vea Síndrome SeSAME

Cordoma

Corea de Huntington - Vea Enfermedad de Huntington

Craneosinostosis-braquidactilia - Vea Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

Cuero cabelludo lipedematoso

Cutis laxa

DAAT - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga - Vea Deficiencia de LCHAD

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC

Deficiencia de cobre ligado al X - Vea Enfermedad de Menkes

Deficiencia de galactocerebrosidasa - Vea Enfermedad de Krabbe

Deficiencia de galactosilceramidasa - Vea Enfermedad de Krabbe

Deficiencia de GALC - Vea Enfermedad de Krabbe

Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

Deficiencia de LAL - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

Deficiencia de LCHAD

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

Deficiencia de miofosforilasa - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Deficiencia de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

Deficiencia de PYGM - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Deficiencia del transportador de riboflavina

Déficit aislado congénito de GH - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

Déficit aislado congénito de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

Déficit aislado de hormona de crecimiento

Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

Déficit de alfa-1 antitripsina - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Déficit de arilsulfatasa A - Vea Leucodistrofia metacromática

Déficit de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC

Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

Déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Déficit de la hormona de crecimiento

Déficit de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC

Déficit de OCT - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

Déficit de ornitina carbamil transferasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

Déficit de ornitina transcarbamilasa

Déficit de OTC - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

Degeneración macular viteliforme polimórfica - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

Del(15)(q11.2) - Vea Microdeleción 15q11.2

Deleción distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Deleción telomérica 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Disostosis espondilotorácica

Displasia campomélica

Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo - Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo y disquinesia ciliar - Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva - Vea Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil

Displasia esquelética de Burton - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Displasia facio-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

Displasia mesomelica de Langer

Displasia OAV - Vea Síndrome de Goldenhar

Displasia óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

Distrofia macular de Best - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia macular viteliforme de aparición juvenil - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia macular viteliforme de inicio precoz - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia miotónica tipo 1

Distrofia muscular

Distrofia muscular de Becker

Distrofia óculo-cerebro-renal - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

Distrofia osteocondromuscular - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Distrofinopatía de Becker - Vea Distrofia muscular de Becker

Dup22q11 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

Duplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

ELA - Vea Esclerosis lateral amiotrófica

Encefalopatía epiléptica infantil temprana

Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión - Vea Encefalopatía epiléptica infantil temprana

Encefalopatía por glicina

Enfermedad celiaca

Enfermedad de acumulación de colesterol éster - See

Enfermedad de Alexander

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2 - Vea Enfermedad de Danon

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Enfermedad de Behçet

Enfermedad de Best - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

Enfermedad de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

Enfermedad de Caffey

Enfermedad de Charcot - Vea Esclerosis lateral amiotrófica

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4

Enfermedad de Danon

Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal - Vea Enfermedad de Danon

Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 - Vea Enfermedad de Danon

Enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman

Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker

Enfermedad de Gorham - Vea Síndrome de Gorham

Enfermedad de Griscelli - Vea Síndrome de Griscelli

Enfermedad de Hashimoto

Enfermedad de Hirschsprung

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Kawasaki

Enfermedad de Kok - Vea Hiperekplexia hereditaria

Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de la antimembrana basal glomerular - Vea Síndrome de Goodpasture

Enfermedad de Lou Gehrig - Vea Esclerosis lateral amiotrófica

Enfermedad de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

Enfermedad de McArdle - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Enfermedad de Menkes

Enfermedad de Ormond - Vea Fibrosis retroperitoneal

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Enfermedad de Rosai-Dorfman

Enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman

Enfermedad de Still del adulto

Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada

Enfermedad de von Recklinghausen - Vea Neurofibromatosis tipo 1

Enfermedad de von Willebrand

Enfermedad de Wolman - Vea

Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV) - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Enfermedad del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes

Enfermedad del hueso evanescente - Vea Síndrome de Gorham

Enfermedad del hueso fantasma - Vea Síndrome de Gorham

Enfermedad del sobresalto familiar - Vea Hiperekplexia hereditaria

Enfermedad granulomatosa crónica

Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol - Vea

Enfermedad relacionada con IgG4

Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2

Enteropatía autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

Epidermólisis ampollosa

Epidermólisis bullosa - Vea Epidermólisis ampollosa

Epilepsia infantil familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2

Epilepsia neonatal familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2

Epilepsia relacionada al gen SCN1A

Esclerodermia - No es una enfermedad rara

Esclerodermia localizada - Vea Morfea

Esclerosis lateral amiotrófica

Esclerosis múltiple - No es una enfermedad rara

Espectro óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

Fibrosis quística

Fibrosis retroperitoneal

Fistula enterovesical

Galactosemia

Gamapatía monoclonal de significado incierto

Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Glucogenosis tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

GMSI - Vea Gamapatía monoclonal de significado incierto

Granulomatosis con poliangeítis - Vea Granulomatosis de Wegener

Granulomatosis de Wegener

GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

GSD tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

Hemihipertrofia

Hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, disminución de las plaquetas en el embarazo - Vea Síndrome HELLP

Heterotopia nodular periventricular

Hidromelia - Vea Siringomielia

Hiperekplexia hereditaria

Hiperostosis cortical infantil - Vea Enfermedad de Caffey

Hiperqueratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk

Hipocondroplasia

Hipoplasia cerebelar

Histiocitosis sinusal con linfadenopatía - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman

Holoprosencefalia

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Ictiosis sindrómica ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Ictiosis sindrómica recesiva ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

IGHD congénito - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

Infección del virus Zika

Inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infecciones por micobacterias, virus y hongos - Vea Síndrome de MonoMAC

Insensibilidad al dolor con anhidrosis - Vea Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

Insensibilidad congénita al dolor

Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía - Vea Insensibilidad congénita al dolor

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

Insomnio familiar fatal

Insuficiencia suprarrenal - acalasia - alacrimia - Vea Síndrome de triple A

IRLX sindrómica - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Klippel-Trénaunay-Weber syndrome - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

LCHADD - Vea Deficiencia de LCHAD

Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales

Leucodistrofia

Leucodistrofia de Alexander - Vea Enfermedad de Alexander

Leucodistrofia de células caliciformes - Vea Enfermedad de Krabbe

Leucodistrofia metacromática

Linfohistiocitosis hemofagocítica

Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Lipodistrofia generalizada congénita - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Lipodistrofia generalizada heredada - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Lipomatosis localizada del cuero cabelludo con o sin la alopecia - Vea Cuero cabelludo lipedematoso

Liposarcoma mixoide

Liposarcoma mixoide/de células redondas - Vea Liposarcoma mixoide

Liquen plano pigmentoso

Liquen plano pilar

Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales

Malformación anorrectal - Vea Ano imperforado

Malformaciones de Arnold-Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara

Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara

Megacolon agangliónico - Vea Enfermedad de Hirschsprung

Melanosis de Becker - Vea Nevo de Becker

Metacondromatosis

Miastenia autoinmune - Vea Miastenia grave

Miastenia grave

Miastenia gravis - Vea Miastenia grave

Microcefalia primaria autosómica recesiva

Microdeleción 15q11.2

Microsomía craneofacial - Vea Síndrome de Goldenhar

Miodisplasia - Vea Artrogriposis múltiple congénita

Miohiperplasia hemifacial

Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Monocitopenia y síndrome de infección micobacteriana - Vea Síndrome de MonoMAC

Monosomía 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2

Monosomía distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Morfea

Morgagni-Stewart-Morel syndrome - Vea Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel

Mutaciones del gen MTHFR

Neumotorax catamenial

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis tipo 2

Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Neuropatía óptica isquémica anterior

Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 - Vea Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

Nevo de Becker

Nevo epidérmico - No es una enfermedad rara

Opsoclono-mioclono paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Osteólisis esencial - Vea Síndrome de Gorham

Osteólisis masiva - Vea Síndrome de Gorham

Osteólisis masiva idiopática - Vea Síndrome de Gorham

Osteólisis masiva progresiva - Vea Síndrome de Gorham

Parálisis congénita de cuerdas vocales - Vea Parálisis congénita de la laringe

Parálisis congénita de la laringe

Parálisis congénita de las cuerdas bucales - Vea Parálisis congénita de la laringe

Paraparesia espástica de aparición en la infancia - atrofia de los músculos distales - Vea Síndrome de Troyer

Pénfigo vulgar

Pioderma gangrenoso - Vea Pioderma gangrenosum

Pioderma gangrenosum

POIS - Vea Síndrome de enfermedad postorgásmica

Polimiositis

Prurito acuagénico

Pseudohipoparatiroidismo

Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina - Vea Síndrome de McCune-Albright

Queratocono

Queratodermia palmoplantar

Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk

Queratosis palmoplantar-periodontopatía - Vea Síndrome de Papillon-Lefèvre

Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk

Quiste de Tarlov

Quiste perineural - Vea Quiste de Tarlov

Retinopatía de la prematuridad

Rubeola congénita

Schwannomatosis

SCI - Vea Síndrome del cabello impeinable

Secuencia de Pierre Robin

Secuencia de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin

Secuencia de Poland - Vea Síndrome de Poland

SED - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos

Seudotumor cerebri

Síndrome 2A - Vea Síndrome de triple A

Síndrome 3A - Vea Síndrome de triple A

Síndrome 45,X - Vea Síndrome de Turner

Síndrome 45,X/46,XX - Vea Síndrome de Turner

Síndrome 47, XYY

Síndrome 4A - Vea Síndrome de triple A

Síndrome 4p- - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome A cuaternario - Vea Síndrome de triple A

Síndrome AAA - Vea Síndrome de triple A

Síndrome acalasia - addisonismo - alacrimia - Vea Síndrome de triple A

Síndrome angio-osteo-hipertrófico - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome anti-GBM - Vea Síndrome de Goodpasture

Síndrome ataxo-opso-mioclono - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome cardiofaciocutáneo - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome CFC - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome congénito del hombre rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria

Síndrome de Aase-Smith II - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de Aicardi

Síndrome de Allgrove - Vea Síndrome de triple A

Síndrome de Angelman

Síndrome de antisintetasas

Síndrome de Axenfeld - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger

Síndrome de Axenfeld-Rieger

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Behcet - Vea Enfermedad de Behçet

Síndrome de Behçet - Vea Enfermedad de Behçet

Síndrome de Berardinelli-Seip - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Síndrome de Berdon - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

Síndrome de Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Costello

Síndrome de cuero cabelludo esponjoso - Vea Cuero cabelludo lipedematoso

Síndrome de De la Chapelle - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX

Síndrome de deleción 11p proximal - Vea Síndrome de Potocki-Shaffer

Síndrome de Desbuquois

Síndrome de Down - No es una enfermedad rara

Síndrome de duplicación 22q11.2

Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

Sindrome de Ehlers-Danlos tipo III - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

Síndrome de Emanuel

Síndrome de enfermedad postorgásmica

Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Goodpasture

Síndrome de Gorham

Síndrome de Griscelli

Síndrome de Griscelli-Pruniéras - Vea Síndrome de Griscelli

Síndrome de Guillain-Barré

Síndrome de Guillain-Barré-Strohl - Vea Síndrome de Guillain-Barré

Síndrome de Haim-Munk

Síndrome de hemólisis - enzimas hepáticas elevadas - disminución de plaquetas - Vea Síndrome HELLP

Síndrome de Hennekam

Síndrome de hipertelorismo - anomalías esofágicas - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de hipospadias - disfagia - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

Síndrome de Jarcho-Levin - Vea Disostosis espondilotorácica

Síndrome de Johanson-Blizzard

Síndrome de Kawasaki - Vea Enfermedad de Kawasaki

Síndrome de KBG

Síndrome de Kinsbourne - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome de Klippel-Trenaunay - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de la arteria mesentérica superior

Síndrome de Leigh

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de los ojos bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

Síndrome de Lynch

Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrosis - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

Síndrome de Menkes - Vea Enfermedad de Menkes

Síndrome de microdeleción 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2

Síndrome de microduplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

Síndrome de MonoMAC

Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel

Síndrome de Nance-Horan

Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan 1 - Vea

Síndrome de Noonan 2 - Vea

Síndrome de Noonan 3 - Vea

Síndrome de Noonan 4 - Vea

Síndrome de Noonan 5 - Vea

Síndrome de Noonan 6 - Vea

Síndrome de Ohtahara - Vea Encefalopatía epiléptica infantil temprana

Síndrome de ojos bailarines-pies bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome de Opitz - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de Opitz-Frias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome de Papillon-Lefèvre

Síndrome de Parkes Weber

Síndrome de Pierre Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin

Síndrome de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin

Síndrome de Pitts-Rogers-Danks - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Poland

Síndrome de Potocki-Shaffer

Síndrome de Prader-Labhart-Willi - Vea Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Rieger - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger

Síndrome de rubéola congénita - Vea Rubeola congénita

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Schwartz Jampel

Síndrome de Schwartz-Jampel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

Síndrome de Seckel

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Townes - Vea Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome de triple A

Síndrome de triple X

Síndrome de Troyer

Síndrome de Turner

Síndrome de Wernicke-Korsakoff

Síndrome de Wiedemann-Beckwith - Vea Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Williams

Síndrome de Williams-Beuren - Vea Síndrome de Williams

Síndrome de Willi-Prader - Vea Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Wolfram

Síndrome del bebé rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria

Síndrome del cabello ensortijado - Vea Enfermedad de Menkes

Síndrome del cabello impeinable

Síndrome del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes

Síndrome del der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel

Síndrome del nevo de Becker

Síndrome del ojo de gato

Síndrome del varón XX - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX

Síndrome del X frágil - Vea Síndrome X frágil

Síndrome der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel

Síndrome der(22)t(11;22) - Vea Síndrome de Emanuel

Síndrome doble A - Vea Síndrome de triple A

Síndrome EAST - Vea Síndrome SeSAME

Síndrome HELLP

Síndrome IPEX - Vea Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

Síndrome linfo-cutáneo-mucoso - Vea Enfermedad de Kawasaki

Síndrome nefrótico

Síndrome óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

Síndrome óculo-cerebro-renal

Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

Síndrome OMA - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome POMA - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome REAR - Vea Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome renal-oído-anal-radial - Vea Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome SeSAME

Síndrome SHORT

Síndrome tipo Chediak-Higashi - Vea Síndrome de Griscelli

Síndrome X frágil

Siringomielia

Sordera neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos - Vea Síndrome de Townes-Brocks

Tiroiditis de Hashimoto - Vea Enfermedad de Hashimoto

Trastorno bipolar - No es una enfermedad rara

Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX

Tricopoliodistrofia - Vea Enfermedad de Menkes

Trimetilaminuria

Trisomía 21 - Vea Síndrome de Down - No es una enfermedad rara

Trisomía 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

Trisomía del cromosoma 20

Trombocitemia esencial

Trombocitosis esencial - Vea Trombocitemia esencial

Urticaria acuagénica

XLAG - Vea Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales

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