Lipofuscinoses Ceróides Neuronais

Lipofuscinoses Ceróides Neuronais

Doença degenerativa hereditária caracterizada por inclusões citoplasmáticas neuronais, com estigma positivo para ceróide e lipofuscina. Os indivíduos afetados desenvolvem degeneração retiniana, ataques, mioclonia, ataxia, rigidez e demência progressiva.

Clinicamente, há quatro subtipos divididos por idade, no início dos sintomas: Infantil (tipo Santavuori-Haltia), Infantil Tardio (tipo Jansky-Bielschowky), Juvenil (tipo Spielmeyer-Vogt) e Adulto (doença de Kuf).

As formas Infantil e Infantil Tardio podem, ambas, serem referidas como Doença de Batten e Doença de Batten-Mayou.

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