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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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Sarcoma de Ewing

Sarcoma de Ewing é uma forma de tumor ósseo maligno (cancro nos ossos) que atinge principalmente crianças e adolescentes. É uma forma rara de câncer, e mais frequente em meninos brancos entre 10 e 20 anos, sendo mais raro em meninas, e também muito raro entre negros e asiáticos, bem como em adultos.
O risco de metástase é grande. Ao momento do diagnóstico, 25% dos pacientes já têm uma disseminação metastática (40% nos pulmões, 30% nos ossos, notadamente na coluna vertebral, e 10% na medula óssea). Os ossos mais afectados geralmente são os ossos longos (como o fémur, a tíbia e o úmero) e a pelve.

O tratamento se dá com remoção cirúrgica, quimioterapia e radioterapia. A sobrevida em 5 anos é de cerca de 75%.

Causas

O sarcoma de Ewing é o resultado de uma translocação entre os cromossomos 11 e 22, que fusionam o gene EWS do cromossomo 22 com o gene FLI1 do cromossomo 11.
O EWS/FLI funciona como o regulador principal.
Outras translocações possíveis são em t(21;22) e t(7;22).

Diagnóstico

Na histologia, o sarcoma de Ewing é conhecido como um tumor de pequenas células redondas e azuis. Geralmente aparece como uma saliência no osso, detectada por meio de biópsias. Se apresentam como dolorosas massas crescentes e o local afetado frequentemente é sensível, quente e edemaciado. Alguns pacientes apresentam achados sistemicos, incluindo febre, elevação da velocidade de hemossedimentação, anemia e leucocitose, que mimetizam uma infecção.



Tratamento


O tratamento, em todas as circunstâncias, consiste em quimioterapia, geralmente incluindo drogas como a ifosfamida e a doxorrubicina, a fim de evitar o risco de desenvolvimento do tumor por metástase. Caso seja possível detectar a localização do tumor, é realizada uma cirurgia. No caso de não haver necrose total das células, geralmente inclui-se também a radioterapia.


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