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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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Síndrome de Isaacs - Síndrome da Atividade Muscular Contínua


Conjunção dos sintomas de Mioquimia Contínua, Neuromiotonia e Pseudomiotonia. Um transtorno neuromuscular raro com início normalmente no final da infância ou início da idade adulta, caracterizado por contrações musculares involuntárias muito difundidas, contínuas ou intermitentes; fasciculação, hiporeflexia, CÃIBRA MUSCULAR, FRAQUEZA MUSCULAR, hiperidrose, taquicardia e mioquimia.


O acometimento dos músculos laríngeo e faríngeo podem interferir com a fala e respiração. A atividade motora contínua persiste durante o sono e a anestesia geral (distinguindo essa condição da rigidez muscular espasmódica). Formas adquiridas (principalmente autoimunes) e familiares têm sido relatadas.


Conceitos.


Fasciculação: contração involuntária das fibras musculares enervadas por uma unidade motora. As fasciculações, geralmente podem ser visualizadas e ter a forma de um puxão ou covinhas musculares abaixo da pele, mas normalmente não geram força suficiente para mover um membro. Podem ocorrer como uma manifestação da doença dos neurônios motores ou doenças do sistema nervoso periférico. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p 1294).


Mioquimia: contrações rápidas e sucessivas das unidades motoras associadas com lesão nervosa crônica. As descargas provêm dos aspectos periféricos dos nervos regenerantes, e clinicamente prejudicam uma ondulação quase contínua da superfície do corpo revestindo o músculo.

Hiperidrose: sudorese excessiva. No tipo localizado, os locais mais frequentes são as palmas, solas, axilas, pregas inguinais e a área perineal. Acredita-se também que a causa possa ser emocional e que a hiperidrose generalizada pode ser induzida por um ambiente úmido, quente, por febre ou por exercício vigoroso.


Taquicardia (Taquiarritmia): rapidez excessiva no funcionamento do coração, geralmente com freqüência cardíaca acima de 100 batimentos por minuto.


A Síndrome da Atividade Muscular Contínua foi inicialmente descrita por Haim Isaacs, em 1961, em dois casos com fraqueza e rigidez muscular progressiva. Os pacientes com a Síndrome de Isaacs geralmente iniciam os sintomas antes dos 40 anos, mais frequentemente na faixa etária dos 10 aos 58 anos, não havendo predomínio de sexo. 


Os sintomas iniciais mais comuns são rigidez muscular, dificuldade de relaxamento muscular, cãibras, fraqueza muscular e aumento da sudorese com temperatura corporal normal. A Mioquímia clínica é o principal achado do exame, presente em mais de 90% dos casos, caracterizando-se por contrações musculares involuntárias de aspecto ondulante ou vermicular (do grego kymia = ondas). A identificação das Mioquímias pode estar prejudicada, principalmente em pacientes obesos, ou, quando leves, por serem confundidas com fasciculações. Variações do trofismo muscular podem ser observadas, como hipertrofia ou atrofia de panturrilhas e atrofia da musculatura distal dos membros.


Os pacientes com atrofia muscular tendem apresentar alterações mais importantes da força muscular. Os reflexos profundos, quando alterados, estão hipoativos ou abolidos. nos casos com neuropatia periférica associada. O atraso do relaxamento muscular após contração voluntária da mão (miotonia de ação) e a percussão são frequentemente observados, juntamente com sinal de Trousseau.


A presença de atividade muscular contínua espontânea, na EMG, é mandatória para o diagnóstico da Síndrome de Isaacs. O estudo da condução nervosa, nessa síndrome, pode apresentar características de lesão desmielinizante, com redução da velocidade de condução nervosa e aumento da duração do potencial de ação motor. A biópsia de músculo pode apresentar atrofia de pequenos grupos, fibras anguladas atróficas, variação do número de fibras, núcleos centrais, acúmulo perivascular de linfócitos e predomínio de fibras. A biópsia de nervo sural, embora descrita em poucos casos de necropsia, pode apresentar perda axonal, desmielinização, brotamento colateral e ocasionais ovoides de mielína.


Por ser considerada uma doença autoimune do sistema nervoso periférico, o acometimento do sistema nervoso central não havia sido descrito na literatura. Recentemente Ansell e col. registraram um caso com achados eletromiográficos compatíveis com a Síndrome de Isaacs, sinais clínicos de liberação piramidal e exame de ressonância nuclear magnética de encéfalo com áreas difusas de desmielinização em substância branca.


A síndrome do homem rígido, o tétano e as neuromiotonias hereditárias (Síndrome de Schwartz-Jampel) também apresentam como principal característica a atividade muscular contínua involuntária, porém de característica clínica, eletromiográfica e fisiopatológica distintas Síndrome de Isaacs. As plexopatias actínicas, casos raros de vasculite aguda, síndrome do túnel do carpo e tumores pontinos são doenças que podem apresentar descargas mioquímicas focais.


As principais drogas utilizadas no tratamento da síndrome de Isaacs são a fenitoína e a carbamazepina, que apresentam eficácia em 70% dos casos, com remissão completa dos sintomas. Casos refratários à fenitoína e à carbamazepina podem apresentar resposta terapêutica com plasmaferese, imunoglobulina, corticoesteróides, azatioprina e acetazolamida. A carbamazepina é a droga de escolha nesses Casos, obtendo-se boa resposta terapêutica. O tratamento com prednisona, pode ser empregado devido a intolerância do paciente ao uso da fenitoína e da carbamazepina, que apresenta melhora subjetiva da dificuldade do relaxamento e cãibras musculares.


A história natural da Síndrome de Isaacs é variável e os pacientes podem apresentar remissão completa dos sintomas em poucos meses ou persistir por vários anos. Quando possuem a doença por mais de 12 anos, após o tratamento, seguem apresentando atividade muscular contínua involuntária, de caráter benigno.


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