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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Isaacs - Síndrome da Atividade Muscular Contínua


Conjunção dos sintomas de Mioquimia Contínua, Neuromiotonia e Pseudomiotonia. Um transtorno neuromuscular raro com início normalmente no final da infância ou início da idade adulta, caracterizado por contrações musculares involuntárias muito difundidas, contínuas ou intermitentes; fasciculação, hiporeflexia, CÃIBRA MUSCULAR, FRAQUEZA MUSCULAR, hiperidrose, taquicardia e mioquimia.


O acometimento dos músculos laríngeo e faríngeo podem interferir com a fala e respiração. A atividade motora contínua persiste durante o sono e a anestesia geral (distinguindo essa condição da rigidez muscular espasmódica). Formas adquiridas (principalmente autoimunes) e familiares têm sido relatadas.


Conceitos.


Fasciculação: contração involuntária das fibras musculares enervadas por uma unidade motora. As fasciculações, geralmente podem ser visualizadas e ter a forma de um puxão ou covinhas musculares abaixo da pele, mas normalmente não geram força suficiente para mover um membro. Podem ocorrer como uma manifestação da doença dos neurônios motores ou doenças do sistema nervoso periférico. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p 1294).


Mioquimia: contrações rápidas e sucessivas das unidades motoras associadas com lesão nervosa crônica. As descargas provêm dos aspectos periféricos dos nervos regenerantes, e clinicamente prejudicam uma ondulação quase contínua da superfície do corpo revestindo o músculo.

Hiperidrose: sudorese excessiva. No tipo localizado, os locais mais frequentes são as palmas, solas, axilas, pregas inguinais e a área perineal. Acredita-se também que a causa possa ser emocional e que a hiperidrose generalizada pode ser induzida por um ambiente úmido, quente, por febre ou por exercício vigoroso.


Taquicardia (Taquiarritmia): rapidez excessiva no funcionamento do coração, geralmente com freqüência cardíaca acima de 100 batimentos por minuto.


A Síndrome da Atividade Muscular Contínua foi inicialmente descrita por Haim Isaacs, em 1961, em dois casos com fraqueza e rigidez muscular progressiva. Os pacientes com a Síndrome de Isaacs geralmente iniciam os sintomas antes dos 40 anos, mais frequentemente na faixa etária dos 10 aos 58 anos, não havendo predomínio de sexo. 


Os sintomas iniciais mais comuns são rigidez muscular, dificuldade de relaxamento muscular, cãibras, fraqueza muscular e aumento da sudorese com temperatura corporal normal. A Mioquímia clínica é o principal achado do exame, presente em mais de 90% dos casos, caracterizando-se por contrações musculares involuntárias de aspecto ondulante ou vermicular (do grego kymia = ondas). A identificação das Mioquímias pode estar prejudicada, principalmente em pacientes obesos, ou, quando leves, por serem confundidas com fasciculações. Variações do trofismo muscular podem ser observadas, como hipertrofia ou atrofia de panturrilhas e atrofia da musculatura distal dos membros.


Os pacientes com atrofia muscular tendem apresentar alterações mais importantes da força muscular. Os reflexos profundos, quando alterados, estão hipoativos ou abolidos. nos casos com neuropatia periférica associada. O atraso do relaxamento muscular após contração voluntária da mão (miotonia de ação) e a percussão são frequentemente observados, juntamente com sinal de Trousseau.


A presença de atividade muscular contínua espontânea, na EMG, é mandatória para o diagnóstico da Síndrome de Isaacs. O estudo da condução nervosa, nessa síndrome, pode apresentar características de lesão desmielinizante, com redução da velocidade de condução nervosa e aumento da duração do potencial de ação motor. A biópsia de músculo pode apresentar atrofia de pequenos grupos, fibras anguladas atróficas, variação do número de fibras, núcleos centrais, acúmulo perivascular de linfócitos e predomínio de fibras. A biópsia de nervo sural, embora descrita em poucos casos de necropsia, pode apresentar perda axonal, desmielinização, brotamento colateral e ocasionais ovoides de mielína.


Por ser considerada uma doença autoimune do sistema nervoso periférico, o acometimento do sistema nervoso central não havia sido descrito na literatura. Recentemente Ansell e col. registraram um caso com achados eletromiográficos compatíveis com a Síndrome de Isaacs, sinais clínicos de liberação piramidal e exame de ressonância nuclear magnética de encéfalo com áreas difusas de desmielinização em substância branca.


A síndrome do homem rígido, o tétano e as neuromiotonias hereditárias (Síndrome de Schwartz-Jampel) também apresentam como principal característica a atividade muscular contínua involuntária, porém de característica clínica, eletromiográfica e fisiopatológica distintas Síndrome de Isaacs. As plexopatias actínicas, casos raros de vasculite aguda, síndrome do túnel do carpo e tumores pontinos são doenças que podem apresentar descargas mioquímicas focais.


As principais drogas utilizadas no tratamento da síndrome de Isaacs são a fenitoína e a carbamazepina, que apresentam eficácia em 70% dos casos, com remissão completa dos sintomas. Casos refratários à fenitoína e à carbamazepina podem apresentar resposta terapêutica com plasmaferese, imunoglobulina, corticoesteróides, azatioprina e acetazolamida. A carbamazepina é a droga de escolha nesses Casos, obtendo-se boa resposta terapêutica. O tratamento com prednisona, pode ser empregado devido a intolerância do paciente ao uso da fenitoína e da carbamazepina, que apresenta melhora subjetiva da dificuldade do relaxamento e cãibras musculares.


A história natural da Síndrome de Isaacs é variável e os pacientes podem apresentar remissão completa dos sintomas em poucos meses ou persistir por vários anos. Quando possuem a doença por mais de 12 anos, após o tratamento, seguem apresentando atividade muscular contínua involuntária, de caráter benigno.


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Yersimiose


Yersiniose é uma infecção causada por bactérias do gênero Yersinia. Na maioria dos casos de infecções sintomáticas, a parte do organismo mais acometida é o intestino delgado, o que se denomina enterocolite. Essa condição se caracteriza por diarreia e febre, podendo ser confundida com apendicite ou com outras doenças inflamatórias intestinais, como a Doença de Crohn e a Retocolite Ulcerativa.

Embora a maioria dos casos tenha uma evolução clínica similar à de outras infecções gastrointestinais, em alguns casos a Yersiniose está associada a complicações.

Em cerca de 10% dos adultos infectados podem surgir nódulos bastante dolorosos nas pernas e pés, que são chamados de eritemas nodosos.

Outra manifestação é a inflamação das articulações, ou artrite, observada em nada menos que metade dos infectados. Já cerca de 10% a 30% das crianças acometidas pela doença apresentam também diarreia com sangue.

Outro risco, presente em qualquer processo infeccioso importante, é o de a infecção tornar-se sistêmica, ou seja, disseminar-se em todo o organismo, o que requer cuidados médicos imediatos e intensivos.

Yersiniose tem distribuição mundial, porém é uma condição de baixa freqüência, que ocorre mais no norte da Europa, na Escandinávia e no Japão. Essa doença acomete principalmente crianças, idosos, indivíduos debilitados e imunodeprimidos, ou seja, aquelas pessoas cujo sistema imunológico não responde bem às inflamações devido a doenças e a tratamentos. Enquanto nos Estados Unidos há uma estimativa de cerca de 17 mil casos ao ano, no Brasil não há dados disponíveis para avaliação da ocorrência dessa infecção.

Causas e sintomas

Em crianças, a Yersiniose costuma se apresentar com diarreia aguda e febre. Já os adultos também se queixam de dor abdominal do lado direito, de forma bastante semelhante à manifestação principal da apendicite – tanto é assim que esse sinal clínico, denominado linfadenite mesentérica, é conhecido como pseudo-apendicite. O quadro infeccioso pode durar de uma a três semanas.

Essa gastroenterite decorre da ação das espécies da Yersinia, a Yersinia Enterocolítica e a Yersinia Pseudotuberculosis, que estão presentes em porcos, vacas, pássaros, esquilos, gatos e cachorros. A transmissão desses microrganismos basicamente se dá pela ingestão de água ou  de comida contaminadas.

A Y. enterocoliticaYersinia Enterocolítica, em particular, é encontrada em uma grande variedade de alimentos, tais como as carnes de boi e de carneiro, as ostras, os peixes, o leite não pasteurizado e, principalmente, na carne suína crua ou malcozida e em seus derivados.

É importante salientar que mesmo que a conservação de tais alimentos tenha sido feita em geladeira há risco de transmissão, uma vez que esse bacilo resiste à refrigeração e a baixas concentrações de oxigênio.

Raramente, a Yersiniose pode ser adquirida pelo contato com pessoas e animais infectados, assim como por transfusões sanguíneas e pela permanência prolongada em hospitais, já que existem relatos de infecção hospitalar por esses bacilos. Vale salientar que, após a contaminação, os sintomas surgem rapidamente, em cerca de três a sete dias.

Exames e diagnósticos

Como as gastroenterites podem ser decorrentes de diferentes agentes infecciosos, o diagnóstico definitivo de Yersiniose depende do isolamento do microrganismo em exame de cultura de fezes ou em outros materiais biológicos (vômito, sangue ou apêndice).

Os testes laboratoriais de sangue para a pesquisa de anticorpos específicos contra as duas espécies da Yersínia também podem ser empregados para esse diagnóstico. De qualquer modo, a doença constitui uma daquelas situações clínicas em que a análise minuciosa dos sintomas e da história clínica do indivíduo é fundamental, dada a possibilidade de confusão diagnóstica com outras condições gastrointestinais.

Tratamento e prevenções

Em muitos casos, o tratamento pode se resumir a medidas de hidratação do doente, que poderá ser feita tanto por via oral quanto por via endovenosa, de acordo com a severidade da diarreia. O uso de antibióticos está reservado aos casos mais graves, especialmente na presença de outras doenças e nas situações em que a Yersínia ganha a circulação e se espalha para outros órgãos e tecidos. A boa notícia é que esse agente pode ser combatido eficientemente por vários antimicrobianos.

A forma mais eficiente de prevenir a Yersiniose é procurar não consumir alimentos de procedência duvidosa e carnes cruas ou malcozidas, principalmente de suínos. Da mesma maneira, deve-se evitar a ingestão de água não tratada e de leite não pasteurizado e seus derivados.

Embora dentro de casa essas medidas pareçam muito simples, nos locais públicos elas escapam ao nosso controle, principalmente porque não há conhecimento da forma como os alimentos são preparados, sobretudo aqueles vendidos por ambulantes. A falta de água corrente para higienizar as mãos, utensílios e as condições do ambiente de preparo estão diretamente implicados nos riscos de contaminação dos alimentos pelo bacilo que causa a infecção. Já em áreas habitadas por roedores e por outros animais que carregam a Yersínia, é fundamental proteger alimentos, plantações e reservatórios de água da contaminação com as fezes desses animais portadores. Como sempre, convém acrescentar que a melhoria das condições de saneamento básico das cidades igualmente contribui de modo expressivo para a prevenção da Yersiniose.

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Síndrome de Fregoli



Similar à Síndrome de Capgras, o Delírio de Fregoli é um transtorno de identificação. Isso significa que os pacientes identificam pessoas, objetos e lugares de maneira patologicamente errada.

No caso da Síndrome de Fregolio indivíduo tem a ilusão de que diferentes pessoas são, na realidade, apenas uma pessoa que se disfarça para persegui-lo.

Geralmente, o paciente diagnosticado com o distúrbio acredita que a perseguição está associada a assassinatos, sequestros ou, até, abdução por alienígenas.

O distúrbio tem este nome em homenagem ao ator italiano Leopoldo Fregoli, famoso por ser capaz de encenar vários personagens na mesma peça. A síndrome foi pela primeira vez relatada em 1927 por Paul Corbon e G. Fail.

Existem quatro causas para a doença se manifestar em alguém. A primeira é o traumatismo craniano. A segunda são lesões no lobo temporal e no giro fusiforme (região cerebral que armazena informações sobre reconhecimento visual). A terceira causa é o tratamento à base de Levodopa, um remédio utilizado para tratar o Mal de Parkinson e a distonia de dopamina. A última é a amplitude anormal da memória de trabalho no cérebro. O tratamento da doença é feito a partir de antipsicóticos, anticonvulsivantes e antidepressivos.



REFERÊNCIAS

1- Ramachandran, V. S.; Hirtein, W.; Capgras syndrome: a novel probe for understanding the neural representation of the identity and familiarity of persons; The Royal Society; 1997.

2- Ramachandran, V. S.; Consciousness an body image: lessons from phantom limbs, Capgras syndrome and pain asymbolia; The Royal Society, 1998.

3- Turkiexicz, G.; Zanetti, M. V.; Stevin, Z.; Cordeiro, Q.. Coexistência da síndrome de Capgras e Frégoli associadas a redução de volume frontotemporal e hiperintensidades em substância branca cerebral; Revista de Psiquiatria Clínica; 2009.

4- Atta K, Forlenza N, Gujski M, Hashmi S, Isaac G. Delusional Misidentification Syndromes: Separate Disorders or Unusual Presentations of Existing DSM-IV Categories? Psychiatry (Edgmont). 2006 Sep;3(9):56-61

5-Coltheart M, Langdon R, McKay R.Schizophrenia and monothematic delusions.Schizophr Bull. 2007 May;33(3):642-7. Epub 2007 Mar 19. Review.

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