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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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SLN - Síndrome de Lesch-Nyhan


A Síndrome de Lesch-Nyhan trata-se de uma rara desordem hereditária resultante da deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosfo-ribosil transferase (HGPRT), que participa do metabolismo das purinas.

Estima-se que esta síndrome afete 1 em cada 38.000 nascidos vivos, especialmente indivíduos do sexo masculino, é consequência de uma mutação no gene HPRT, situado no cromossomo X.

A deficiência da enzima HGPRT ocasiona um acúmulo de ácido úrico em todos os fluídos corpóreos, fato que leva à hiperuricemia e hiperuricosúria, em associação com um quadro grave de gota e alterações renais. Além disso, os pacientes também apresentam sinais neurológicos, envolvendo controle muscular prejudicado e relativo atraso mental. Estas complicações habitualmente são percebidas durante o primeiro ano de vida. A partir do segundo ano de vida são observados comportamentos de auto-mutilação, caracterizados por morder o lábio e os dedos. O quadro neurológico nesse período envolve contorções involuntárias, caretas, movimentos repetidos dos braços e pernas que lembram os observados na Doença de Huntington.

Com relação aos sintomas renais e de gota, a primeira manifestação notada é a presença de cristais de ácido úrico nas fraldas da criança afetada, que lembra areia. Além disso, a superprodução desses cristais pode resultar no desenvolvimento de litíases nos rins, ureteres ou bexiga. Quando estes cristais são depositados nas articulações, há o surgimento da Gota, caracterizada por artrite, inchaço e dor intensa.

O diagnóstico é facilmente estabelecido quando o paciente desenvolve os três sinais clínicos característicos, que são: superprodução de ácido úrico, disfunção neurológica e distúrbio cognitivo e comportamental. Suspeita-se desta desordem quando há um atraso mental em associação com hiperuricemia. O nível elevado de ácido úrico é detectado por meio de um exame de sangue. Além disso, testes genéticos são capazes de apontar mutação no gene HPRT, confirmando o diagnóstico.

O tratamento é sintomático. A gota e tratada com alopurinol, objetivando controlar os níveis exacerbados de ácido úrico. As litíases renais podem ser tratadas com litotripsia, uma técnica que visa quebrar as litíases no interior do órgão, utilizando-se ondas de choque ou raio laser. Já para os distúrbios neurológicos, não há um tratamento padrão. Alguns sintomas podem ser aliviados com fármacos, como o haloperidol, fenobarbital, diazepam e levodopa.

Nos casos graves, o prognóstico é reservado. O paciente acaba evoluindo para o óbito em decorrência da insuficiência renal ou complicações resultantes da hipotonia, na primeira ou segunda década de vida. Contudo, formas mais brandas têm um prognóstico favorável.

Fontes:
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-lesch-nyhan/
http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_04_doencas_metabolicas.htm#Anchor-18850
http://en.wikipedia.org/wiki/Lesch%E2%80%93Nyhan_syndrome
http://www.lesch-nyhan.org/


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