CdLS - Síndrome Cornélia de Lange ou Síndrome de Brachmann de Lange
A Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é uma doença genética pouco conhecida que pode levar a graves anomalias de desenvolvimento. Afeta tanto o desenvolvimento físico, quanto o intelectual de uma criança. A incidência exata é desconhecida, mas é estimado em 1 em cada 10.000 a 30.000.
Causas da Síndrome de Cornelia de Lange
Um gene responsável pela CdLS -NIPBL no cromossomo 5, foi descoberto em 2004 em conjunto por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, EUA e pesquisadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido. Em 2006, um gene -SMC1A segundo no cromossomo X foi encontrada por cientistas italianos. A descoberta do gene terceiro foi anunciado em 2007. O gene SMC3 está no cromossomo 10 e também foi descoberto pela equipe de pesquisa, na Filadélfia. Os últimos dois genes parecem correlacionar-se com uma forma mais branda da síndrome.
A grande maioria dos casos são devido a mutações espontâneas, embora o gene desertor possa ser herdado dos pais, tornando-se autossômica dominante.
História da Síndrome de Cornelia de Lange
O primeiro caso já foi documentado em 1916 por W. Brachmann seguido por Cornélia de Lange, um pediatra holandês, em 1933, após os quais o transtorno foi chamado.
O diagnóstico da Síndrome de Cornélia de Lange
O diagnóstico de CdLS é principalmente clínico baseado em sinais e sintomas. Observaram através de uma avaliação por um médico, incluindo a história clínica, exame físico e exames laboratoriais. Desde 2006, o teste para NIPBL e SMC1A está disponível através da Universidade de Chicago Isso é melhor realizado através de um encaminhamento para um especialista em genética ou clínica.
CdLS é pensado para ser subdiagnosticada e freqüentemente mal diagnosticada. Características da pessoa com a Síndrome de Cornélia de Lange.
Seguem-se as características que ajudam a detectar essa Síndrome:
- Baixo peso ao nascer (geralmente com menos de 5 libras / 2,5 kg).
- Atraso do crescimento e baixa estatura.
- Atraso no desenvolvimento.
- Diferenças dos membros (membros amputados ou partes dos membros).
- Tamanho da cabeça pequena (microcefalia).
- Sobrancelhas espessas, que normalmente se reúnem na linha média (synophrys).
- Cílios longos.
- Nariz arrebitado e lábios finos curto downturned.
- Filtro longo.
- Pêlos do corpo excessivo.
- Mãos e pés pequenos.
- Pequenos dentes espaçados.
- Baixa de orelhas.
- Deficiência auditiva.
- Anomalias da visão (por exemplo, ptose palpebral, nistagmo, alta miopia, hypertropia).
- Parcial junção dos segundo e terceiro dedos.
- Encurvado 5 dedos.
- Refluxo gastroesofágico.
- Convulsões.
- Defeitos cardíacos.
- Fenda palatina.
- Problemas de alimentação.
Crianças com essa síndrome são frequentemente encontrados para ter cílios longos, sobrancelhas grossas e synophrys (sobrancelhas unidas). Pêlos do corpo pode ser excessiva e os indivíduos afetados são geralmente mais curtos do que os seus membros imediatos da família.
A CdLS pode dar origem a sua própria matriz de complexidades. Crianças com CdLS muitas vezes sofrem de dificuldades do trato gastrointestinal, particularmente do refluxo gastroesofágico. Vômitos, apetite intermitente pobres, constipação, diarréia ou distensão gasosa são conhecidos por ser uma regularidade nos casos em que os problemas do trato GE são graves. No entanto, os sintomas podem variar de leve a grave.
A CdLS também pode incluir um número de problemas de comportamento, incluindo a auto-estimulação, agressão, auto-agressão ou forte preferência a uma rotina estruturada. Muitas crianças com autismo apresentam CdLS como comportamentos.
Problemas de comportamento em CdLS não são inevitáveis. Muitos problemas de comportamento associados com CdLS são reativos (ie, algo acontece dentro do corpo da pessoa ou ambiente para trazer sobre o comportamento), e cíclicos (vem e vai). Muitas vezes, um problema médico subjacente provoca uma mudança no comportamento. Uma vez que a questão médica é tratada, o comportamento diminui.
Dr Winfried Robert Clemens Brechmann
Em 1916, Winfried Robert Clemens Brechmann, jovem médico, que trabalhava no Hospital Pediátrico em Dresden, escreveu sobre uma criança com 19 dias que teria morrido com uma pneumonia. No seu caderno de notas foi descrito um número significativo de características nunca estudadas em pediatria.
Infelizmente, o doutor Brechmann foi forçado a interromper o seu estudo por ter sido chamado a defender a pátria na II Grande Guerra, onde foi morto em combate.
O que é?
A Síndrome Cornélia de Lange caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.
Características
- Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
- As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
- As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.
Diagnóstico
Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange.
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.
Tratamento
A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.
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