SED - Síndrome de Ehlers-Danlos
A Síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elástica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais; colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade da mutação pode variar desde ligeira a vida em risco. Não há cura, e o tratamento é consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as freqüentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença, embora o cuidado extra e práticas especiais sejam aconselhadas a evitar danos permanentes.
A síndrome foi nomeada após dois médicos, Edvard Ehlers da Dinamarca, e Henri-Alexandre Danlos da França, que a identificaram, na virada do século XX.
É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome. Uma conhecida vítima é Gary Turner, presente no livro dos recordes. Atualmente, existem dez variações da Síndrome, que vão desde os casos mais graves até os mais simples. A última variação descoberta, na verdade, é uma variante de outra já existente. Essa variação surgiu a partir da variante seis da Síndrome de Ehlers Danlos variação 6-A), por este motivo, essa segunda é chamada de variante 6-B. Todas as duas variantes possuem traços clínicos bem próximos uma da outra. A 6-B, no entanto, é marcada por forte déficit fisio-ocular, isto é, pacientes com essa variedade da síndrome, possuem grande fragilidade da estrutura ocular, por isso essa variante ser chamada de SÍNDROME DA CÓRNEA FRÁGIL (Brittle Cornea Syndrome). Mesmo assim, como em todos os outros tipos, os pacientes portadores da Síndrome da Córnea Frágil possuem grande frouxidão ligamentar e hipermobilidade óssea, sendo, portanto, facilmente acometidos por doenças ósseas e desvios de coluna.
O que é?
Também conhecidos como “homens borracha”, têm um defeito no tecido conjuntivo, que provê apoio a outros tecido do corpo, como a pele, músculos e ligamentos. A pele frágil e articulações instáveis são devido ao colágeno defeituoso. Colágeno é uma proteína que age como uma “cola” no corpo, acrescentando força e elasticidade ao tecido conjuntivo.
Há seis tipos principais. Os tipos de SED são classificados os sinais e sintomas.
Características
- Articulações: Hipermobilidade e hiperextensibilidade incomum;
- Juntas fáceis de sofrer luxações e deslocações;
- Dor incomum;
- Pele Macia; hiperextensível, frágil, que rasga ou se fere facilmente;
- Cicatrização difícil (cura de ferida lenta).
- Com menos freqüência, apresentam fragilidade arterial, uterina e intestinal, tensão muscular pobre; escoliose.
Diagnóstico
O diagnostico de SED é baseado principalmente pelos aspectos clínicos e história familiar, verificando-se qual o tipo de SED o paciente pertence.
Tratamento
Crianças com SED necessitam de um cuidado especial pelas lesões que podem ocorrer, eventualmente nas brincadeiras e esportes.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Fotos no Google
Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛• SFE® • SFE Tech® • SFE Terms® • SFE Books® • SFE Biography®
⬛◼◾▪ CONTATO ▪◾◼⬛
Nenhum comentário:
Postar um comentário