Views

AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Top 5 - Empresas Farmacêuticas Produtoras de Vacinas em 2017


Mercado de Vacinas em todo o mundo experimentou um rápido crescimento em 2016. As vacinas atingiram vendas globais de US$ 27,5 bilhões - o que correspondeu a 3,4% do mercado em todo o mundo. A GSKMerck & CoPfizer e Sanofi foram as líderes deste mercado em 2016, e compartilharam 88% desta quota global do mercado de vacinas.


LEIA O ARTIGO COMPLETO AQUI


Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!

⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛
• FACEBOOK • TWITTER • INSTAGRAM  • TUMBLR   GOOGLE+   LINKEDIN   PINTEREST

⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛
• SFE®  • SFE Tech®  • SFE Terms®  • SFE Books®  • SFE Biography® 
⬛◼◾▪ CONTATO ▪

SED - Síndrome de Ehlers-Danlos

SED - Síndrome de Ehlers-Danlos


A Síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elástica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais; colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade da mutação pode variar desde ligeira a vida em risco. Não há cura, e o tratamento é consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as freqüentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença, embora o cuidado extra e práticas especiais sejam aconselhadas a evitar danos permanentes.

A síndrome foi nomeada após dois médicos, Edvard Ehlers da Dinamarca, e Henri-Alexandre Danlos da França, que a identificaram, na virada do século XX.

É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome. Uma conhecida vítima é Gary Turner, presente no livro dos recordes. Atualmente, existem dez variações da Síndrome, que vão desde os casos mais graves até os mais simples. A última variação descoberta, na verdade, é uma variante de outra já existente. Essa variação surgiu a partir da variante seis da Síndrome de Ehlers Danlos variação 6-A), por este motivo, essa segunda é chamada de variante 6-B. Todas as duas variantes possuem traços clínicos bem próximos uma da outra. A 6-B, no entanto, é marcada por forte déficit fisio-ocular, isto é, pacientes com essa variedade da síndrome, possuem grande fragilidade da estrutura ocular, por isso essa variante ser chamada de SÍNDROME DA CÓRNEA FRÁGIL (Brittle Cornea Syndrome). Mesmo assim, como em todos os outros tipos, os pacientes portadores da Síndrome da Córnea Frágil possuem grande frouxidão ligamentar e hipermobilidade óssea, sendo, portanto, facilmente acometidos por doenças ósseas e desvios de coluna.



O que é?


Também conhecidos como “homens borracha”, têm um defeito no tecido conjuntivo, que provê apoio a outros tecido do corpo, como a pele, músculos e ligamentos. A pele frágil e articulações instáveis são devido ao colágeno defeituoso. Colágeno é uma proteína que age como uma “cola” no corpo, acrescentando força e elasticidade ao tecido conjuntivo.


Há seis tipos principais. Os tipos de SED são classificados os sinais e sintomas.



Características



  • Articulações: Hipermobilidade e hiperextensibilidade incomum;
  • Juntas fáceis de sofrer luxações e deslocações;
  • Dor incomum;
  • Pele Macia; hiperextensível, frágil, que rasga ou se fere facilmente;
  • Cicatrização difícil (cura de ferida lenta).
  • Com menos freqüência, apresentam fragilidade arterial, uterina e intestinal, tensão muscular pobre; escoliose.


Diagnóstico

O diagnostico de SED é baseado principalmente pelos aspectos clínicos e história familiar, verificando-se qual o tipo de SED o paciente pertence.



Tratamento


Crianças com SED necessitam de um cuidado especial pelas lesões que podem ocorrer, eventualmente nas brincadeiras e esportes.


Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.


Fotos no Google


Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!

⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛
• FACEBOOK • TWITTER • INSTAGRAM  • TUMBLR   GOOGLE+   LINKEDIN   PINTEREST

⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛
• SFE®  • SFE Tech®  • SFE Terms®  • SFE Books®  • SFE Biography® 
⬛◼◾▪ CONTATO ▪

Câncer ou Tumor no Coração


Órgão essencial ao corpo humano, o coração tem como função bombear o sangue, que carrega oxigênio e nutrientes, por todo o organismo. Localizado no interior da cavidade torácica, é o centro do sistema circulatório e sempre requer atenção quanto à sua saúde: de acordo com o Ministério da Saúde, quase 30% das mortes no país são causadas por doenças cardiovasculares.

Série:


Mas, entre as diversas doenças que envolvem o coração, o Câncer não costuma ser uma delas. Tumores no coração são muito raros. Enquanto os primários (originários no órgão) representam cerca de 0,05% do total das neoplasias, os metastáticos correspondem de 1 a 2% dos casos. No entanto, em 75% dos casos, os tumores são doenças benignas que não causam metástase. O Mixoma - o mais comum entre eles - apresenta uma consistência gelatinosa e é tratado com cirurgia.

Se o coração for atingido por um Câncer, é importante o acompanhamento de especialistas. Tumores cardiovasculares malignos apresentam prognóstico complicado, porque surgem, principalmente, após a ação metastática de linfomas, sarcomas, melanomas malignos e neoplasias de mama ou pulmão.

Células tumorais metastáticas podem chegar ao coração por dois modos. Pela via hematogênica, que é a transmissão de células da doença pelo sangue ou por implante nas valvas (válvulas), no miocárdio ou no pericárdio. Outro modo é por proximidade (contiguidade), quando o Câncer está em locais próximos, como o pulmão, pleura, mama e mediastino.

Os sintomas podem variar de acordo com a localização do tumor. Se houver obstrução dos átrios ou ventrículos, além da estenose (estreitamento anormal das valvas do coração), as células tumorais podem adentrar na circulação sanguínea e bloquear artérias do pulmão, causando embolia. Se ocorrer na região do miocárdio ou do pericárdio, pode surgir a arritmia (presença de batimentos cardíacos anormais) e parada cardíaca.

Diagnóstico, Tratamento e Fatores de Risco

Por ser incomum e apresentar sintomas semelhantes aos de outras doenças cardiovasculares, o diagnóstico do Câncer no coração pode ser dificultado por não haver a suspeita inicial. Entre os principais exames que podem ajudar na detecção estão o ecocardiograma, a tomografia computadorizada do tórax e a ressonância nuclear magnética do coração.

Um Câncer metastático que atinge o coração geralmente indica uma doença agressiva e que pode comprometer a resposta ao tratamento quimio e radioterápico. O procedimento terapêutico mais utilizado é a cirurgia, no entanto, cada caso é avaliado individualmente, considerando os riscos e benefícios da operação.

São desconhecidos fatores de riscos para o desenvolvimento do Câncer de coração. "Não dá para associar com tabagismo, má alimentação ou outros hábitos, pois o campo de estudo epidemiológico ainda é bastante pequeno.


Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!

⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛
• FACEBOOK • TWITTER • INSTAGRAM  • TUMBLR   GOOGLE+   LINKEDIN   PINTEREST

⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛
• SFE®  • SFE Tech®  • SFE Terms®  • SFE Books®  • SFE Biography® 
⬛◼◾▪ CONTATO ▪

Zika - Visualização da Estruturas do Vírus

Foto: Royal Swedish Academy of Sciences

O Nobel de Química de 2017 foi para o trio Jacques Dubochet (suíço) Joachim Frank (alemão) e Richard Henderson (escocês) pelo desenvolvimento de um tipo de crio-microscópio eletrônico, dispositivo que revolucionou a observação de biomoléculas.


O prêmio foi anunciado no dia 04|10|17, na Suécia. Os três cientistas vão dividir o prêmio de 9 milhões de coroas suecas (aproximadamente 3,5 milhões de reais).

A tecnologia desenvolvida em 2013 pelos cientistas permitiu, por exemplo, a visualização de estruturas presentes na superfície do vírus da Zika que não seriam visíveis com outras tecnologias. Uma outra aplicação foi a observação molecular do fenômeno da resistência bacteriana, quando bactérias não mais respondem aos antibióticos disponíveis.

Jacques Dubochet, Joachim Frank e Richard Henderson desenvolveram um microscópio para determinar em alta resolução a estrutura das biomoléculas. Um avanço importante para a produção de produtos farmacêuticos, por exemplo. 


A contribuição destes três investigadores tornou possível retratar as biomoléculas e depois de congelá-las muito rapidamente, por meio do método de vitrificação, de modo a que a forma natural seja preservada.


O Nobel de Química (em sueco: Nobelpriset i kemi) é atribuído anualmente pela Academia Real das Ciências da Suécia a diversos cientistas de diferentes campos da química. É um dos cinco Prêmios Nobel criados a partir de Alfred Nobel em 1895, atribuído pelas notáveis contribuições para a facilitação dos dias de hoje a partir de cinco quesitos: química, física, literatura, paz, fisiologia ou medicina e economia (sendo este último atribuído pelo Banco da Suécia desde 1968 em homenagem a Alfred Nobel). Este prêmio é administrado pela Fundação Nobel, adjudicado por um comité constituído por cinco membros eleitos pelo Academia Real das Ciências da Suécia. O primeiro Nobel de Química foi atribuído em 1901 a Jacobus Henricus van't Hoff, dos Países Baixos, "por sua descoberta das leis da dinâmica da química e pressão osmótica em soluções." A cerimônia na qual é entregue o prêmio é apresentada em Estocolmo, capital da Suécia, em uma cerimônia anual em 10 de dezembro, aniversário da morte de Nobel.

HISTÓRIA 
A láurea é dada para o(a) pesquisador(a) responsável pela "descoberta ou aperfeiçoamento químico mais importante".

 Até o momento, desde 1901 –primeiro ano da premiação–, só quatro mulheres foram laureadas.

Em oito ocasiões, por conta das duas guerras mundiais, o Nobel de Química não foi entregue. Isso ocorreu nos anos de 1916, 1917, 1919, 1924, 1933, 1940, 1941 e 1942.

Entre as pesquisas premiadas estão a descoberta e trabalho com os elementos químicos rádio e polônio (Marie Curie, 1911 – ela também ganhou um Nobel de Física); a pesquisa sobre ligações químicas (Linus Pauling - 1954); e a contribuição para melhor entendimento do DNA (Frederick Sanger, 1980 – foi o 2º Nobel de Química dele).

Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!

⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛
• FACEBOOK • TWITTER • INSTAGRAM  • TUMBLR   GOOGLE+   LINKEDIN   PINTEREST

⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛
• SFE®  • SFE Tech®  • SFE Terms®  • SFE Books®  • SFE Biography® 
⬛◼◾▪ CONTATO ▪


Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Vitrine