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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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Patients, Organisations, ServicesDOENTES, ASSOCIAÇÕES, SERVIÇOSNovo: com o apoio da EURORDIS, os centros de recursos para as doenças raras juntam-se na rede europeia RareResourceNet
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Esta publicação (ou atividade) foi financiada com o apoio do Programa da Saúde da União Europeia. Este material reflete apenas as opiniões do(a) autor (a) e as entidades financiadores não podem ser responsabilizadas por quaisquer utilizações que possam vir a ser feitas das informações aqui incluídas.

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Síndrome de Zlotogora-Ogur ou Rosselli–Gulienetti


A Síndrome Rosselli-Gulienetti, também conhecida como Síndrome Zlotogora-Ogur e Síndrome Bowen-Armstrong é um tipo de Displasia Ectodérmica Congênita

A síndrome é relativamente rara e só foi descrita em poucos casos.

A Displasia Ectodérmica é uma doença rara de origem congênita, caracterizada pelo comprometimento de
estruturas derivadas do ectoderma. Os indivíduos portadores de Displasia Ectodérmica apresentam como sinais
clínicos: hipotricose, hipohidrose e anormalidades cranianas.


As manifestações orais mais frequentes são a
oligodontia ou anodontia, atraso na erupção e anomalias de formas dentárias, além de hipoplasia de esmalte e
deficiência no desenvolvimento do processo alveolar.


Sinais e Sintomas

Há uma gama de sinais e sintomas, incluindo lábio leporino ou palato, retardo mental e várias formas de displasia ectodérmica. Outros sintomas podem incluir pálpebras fundidas, unhas ausentes, o crescimento ósseo retardada e a pele seca.

Acredita-se que esta síndroma resulta uma autossômica dominante padrão de hereditariedade com penetrância incompleta, e causada por uma mutação que afeta o gene TP63. Foi sugerido que esta Síndrome, Síndrome AEC e a Síndrome de Rapp-Hodgkin possam ser variantes da mesma doença.


Referências
1. Lamartine J. Towards a new classification of ectodermal dysplasias. Clin Exp Dermatol 2003 Jul;28(4):351-5.
2. Bakri H, Rapp R, Hadeed G. Clinical management of ectodermal dysplasia. J Clin Pediatr Dent 1995 Spring;19(3):167-72.
3.Clauss F, Maniere MC, Obry F, Waltmann E, Hadj-Rabia S, Bodemer C, et al. Dento-craniofacial phenotypes and underlying molecular mechanisms in hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED): a review. J Dent Res 2008 Dec;87(12):1089-99.
4. Succi IB, Fontenelle E. Case for diagnosis: (Ectodermal dysplasia: Christ-SiemensTouraine syndrome). An Bras Dermatol 2009 Mar-Apr;84(2):194-6.
5. Ruschel H, Leopoldo C, Cruz F, Junior IF. Displasia ectodérmica de baixa expressividade – relato de caso. Rev Fac Odont UPF 2008 13(3):66-72.
6.Dall’Oca S, Ceppi E, Pompa G, Polimeni A. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: a ten-year case report and clinical considerations. Eur J Paediatr Dent 2008 Dec;9(4 Suppl):14-8.
7.Ahmed B, Yazdanie N. Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED). J Coll Physicians Surg Pak 2006 Jan;16(1):61-3.
8.George DI, Jr., Escobar VH. Oral findings of Clouston’s syndrome (hidrotic ectodermal dysplasia). Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1984 Mar;57(3):258-62.
9. Pinheiro M, Freire-Maia N. Ectodermal dysplasias: a clinical classification and a causal review. Am J Med Genet 1994 Nov 1;53(2):153-62.
10.Abadi B, Herren C. Clinical treatment of ectodermal dysplasia: a case report. Quintessence Int 2001 Oct;32(9):743-5.
11.Kargul B, Alcan T, Kabalay U, Atasu M. Hypohidrotic ectodermal dysplasia: dental, clinical, genetic and dermatoglyphic findings of three cases. J Clin Pediatr Dent 2001 Fall;26(1):5-12.
12.Sarmento V, Tavares R, Villas-Boas R, Ramalho L, Falcão A, Meyer G. Displasia Ectodérmica – revisão de literatura e relato de casos clínicos. Sitientibus 2006 34(87- 100.
13.McDonald R, Avery D. Odontopediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 1986.
14.Yavuz I, Baskan Z, Ulku R, Dulgergil TC, Dari O, Ece A, et al. Ectodermal dysplasia: Retrospective study of fifteen cases. Arch Med Res 2006 Apr;37(3):403-9
15.Peñarrocha-Diago M, Uribe-Origone R, Rambla-Ferrer J, Guarinos-Carbo J. Fixed rehabilitation of a patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia using zygomatic implants. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2004 Aug;98(2):161-5.
16.Sclar AG, Kannikal J, Ferreira CF, Kaltman SI, Parker WB. Treatment planning and surgical considerations in implant therapy for patients with agenesis, oligodontia, and ectodermal dysplasia: review and case presentation. J Oral Maxillofac Surg 2009 Nov;67(11 Suppl):2-12.



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CTX - Xantomatose Cerebrotendinosa ou Cerebrotendinous Xanthomatosis


A Xantomatose Cerebrotendinosa (CID-10: E75.5) é uma doença autossômica recessiva de armazenamento de lipídios devido à ruptura da síntese de ácidos biliares. Foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantes.

Normalmente, a doença começa na infância com Diarreia Crônica. Catarata pode apresenta-se na infância ou adolescência e Xantomas desenvolvem-se na segunda e terceira década de vida. Lesão Neurológica significativa também ocorre, o que muitas vezes inclui convulsões, demência, distúrbio extrapiramidal e geralmente começa na terceira década de vida. A base do tratamento sugerido dessa condição é o Ácido Quenodesoxicólico. Substância essa não disponível no mercado brasileiro.

A evidência encontrada na literatura sobre o tratamento da Xantomatose Cerebrotendinosa com o Ácido Quenodesoxicólico é suportada, essencialmente, em estudos descritivos (relatos e séries de caso). Tais estudos, pelo seu caráter não analítico não possuem adequada metodologia para testar e comprovar hipóteses de eficácia terapêutica. Todavia, esse fato converge com a característica rara dessa condição genética, o que traz consigo a dificuldade em reunir número adequado de pacientes para um possível ensaio clínico bem conduzido. Acerca disso, os relatos e séries de casos disponíveis descrevem resultados bastante promissores na correção das alterações bioquímicas, estabilização e, possivelmente, reversão da progressão da doença. Isso, particularmente, quando a terapia é instituída cedo (infância).



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Doença de Köhler

Doença de Köhler


É uma forma rara de Osteocondrite do osso navicular do tarso.

A Doença de Köhler é uma desordem rara do osso do pé achada em crianças entre seis e nove anos de idade. Foi descrita pela primeira vez em 1908 por Alban Köhler (1874-1947), radiologista alemão.


É causada quando o osso navicular temporariamente perde sua provisão de sangue. Como resultado, o tecido no osso morre e o osso colapsa. Quando tratada, não causa nenhum problema de longo prazo. Como o osso navicular volta a normal, os sintomas enfraquecem.

A doença afeta crianças, principalmente meninos, entre as idades de 3 a 5 anos.

O pé torna-se edemaciado e doloroso, com sensibilidade máxima sobre o arco longitudinal medial. O aumento de peso e o andar aumentam o desconforto e a marcha fica alterada.

A condição tem evolução crônica mas raramente persiste por > 2 anos. Ao raio X, o osso navicular inicialmente é achatado e esclerótico e depois torna-se fragmentado, antes da reossificação.

A condição é unilateral e as radiografias comparativas do lado não afetado são valiosas para a avaliação da progressão.

São necessários o alívio da dor e evitar carregar peso excessivo. Nos casos agudos, algumas semanas com gesso abaixo do joelho, bem-modelado, sob o arco longitudinal, podem ser úteis.




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Hiperêmese Gravídica



O que causa?
As náuseas e vômitos em qualquer nível ocorrem como uma reação a um corpo estranho, devido aos hormônios da placenta (o Beta HCG). No entanto, no caso da Hiperêmese Gravídica, existe também o fator emocional, quando a gestação está cercada de muita ansiedade ou estresse, seja por ser muito desejada ou não ser os planos no momento de vida da mulher.

O quadro é igual para todo mundo?
 A Hiperêmese Gravídica é diagnosticada a partir da perda de peso relevante da gestante, mas o quadro pode ter diferentes gradações, evoluindo para desidratação, internação e, em último caso, caso os medicamentos não resolvam, entrada na UTI e perda do feto.

Em que etapa da gravidez ocorre?
As náuseas tendem a aumentar gradativamente e alcançar picos no terceiro mês, diminuir e voltar por volta do oitavo mês de gestação.

Quando é mais frequente?
O quadro de Hiperêmese Gravídica é raro e acomete apenas cerca de 1% das grávidas. E é mais frequente no primeiro filho, mas pode se repetir nas gestações seguintes. Quanto maior a placenta, mais chances de sofrer com a doença. Isso ocorre numa gestação de gêmeos, por exemplo.

Qual o tratamento?
O ideal é que a gestante faça de 7 a 9 pequenas refeições por dia, nunca saciando totalmente a fome para evitar os enjoos. Também é importante evitar ingerir líquido e alimentos ao mesmo tempo, e dar um espaço de uma a duas horas entre eles. Os medicamentos utilizados no tratamento da Hiperêmese Gravídica são antieméticos (que evitam enjoos) e anti-histamínicos específicos. Médicos afirmam que, em último caso, também são usados sedativos leves para que a mulher durma e vomite com menor frequência.

A doença prejudica o bebê?
Em quadros leves, o feto não sofre qualquer dano e é até desejável sentir um pouco de náusea e vômito, que são sinais de que a gravidez está evoluindo normalmente. Porém, a partir da Hiperêmese Gravídica e da consequente perda de peso, o quadro deve ser tratado imediatamente pois poderá comprometer o desenvolvimento do feto.

Há como prevenir?
Não existe forma de prever se a gestante sofrerá ou não da Hiperêmese Gravídica. Porém, médicos indicam que todas as mamães que planejam uma gestação, ajam no emocional, diminuam a ansiedade e se consultem para fazer todos os exames para uma gravidez sem sustos.


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