Views

AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Fenótipo Bombaim


O Fenótipo Bombaim, grupo sanguíneo hh, ou grupo sanguíneo de (Bombay phenotype, em inglês) primeiramente descoberto na cidade de Bombaim, Índia, pelo qual indivíduos que possuem genótipo referente aos grupos sanguíneos "A", "B", ou "AB" expressam o grupo sanguíneo "O". Oficialmente, Bombaim é Mumbai. Essas pessoas não produzem a enzima ativa (H) que transformaria uma substância precursora em antígeno H. Os antígenos A e B são produzidos a partir desse antígeno. Desse modo, a sua ausência faz com que essas pessoas não apresentem quer o antígeno A, quer o B, nos seus glóbulos vermelhos, mesmo que possuam alelos referentes à síntese dessas substâncias.

Os glóbulos vermelhos (eritrócitos ou hemácias) têm uma identidade que permite a classificação do sangue em A, B, AB e O. No Brasil, os grupos mais comuns são o O e o A, que abrangem 87% da população. O tipo sanguíneo também é identificado pelo fator Rh positivo ou negativo. Cerca de 85% das pessoas têm Rh positivo. O B responde por 10% e o AB, por apenas 3%. Japoneses, por exemplo, têm mais sangue B. Na Índia, onde se descobriu esse efeito, a proporção de afetados é de 1 em cada 10 mil pessoas. Já na Europa, as chances são bem menores, de 1 em cada 1 milhão.

A produção dessa enzima é determinada por um gene dominante; não acontece em casos de recessividade desses genes e não possui relação com os genes determinantes dos tipos sanguíneos.

O paciente que receber sangue contendo um antígeno que jamais esteve no seu próprio sangue terá uma reação imune. Assim sendo, os indivíduos com o Fenótipo Bombaim podem doar sangue para qualquer membro do sistema ABO (a não ser que outro fator sanguíneo, como o Rh, seja incompatível), mas não podem receber de nenhum membro do sistema ABO (cujo sangue contém sempre um ou mais antígenos A, B e H); somente recebem sangue de indivíduos com o Fenótipo Bombaim [carece de fontes]. Os testes costumeiros para o sistema ABO os apontam como integrantes do grupo O, porém incompatibilidades relacionadas a cruzamentos podem evidenciar o falso "O". Por exemplo, um pai e uma mãe, ambos com sangue, supostamente, tipo "O", ao gerar um filho com sangue tipo "A", evidenciam que um dos pais ou os dois possuem pelo menos o antígeno "A" e outros exames de laboratório mais específicos podem confirmar o fenômeno.

O que são grupos sanguíneos?



Até fins do século XIX ainda não se sabia porque alguns doentes morriam após uma transfusão de sangue, enquanto outros não. No início do século XX (1900 - 1901) o cientista austríaco Karl Landsteiner demonstrou que nem todos os sangues são bioquimicamente iguais, há diferenças entre o sangue de diversos indivíduos. Ele verificou que certos tipos de sangue provocavam uma aglutinação ou hemólise (dissolução) das hemácias dos sangues que recebiam a transfusão, enquanto outros tipos não o faziam. Continuando suas pesquisas, verificou que algumas hemácias possuem certos tipos de antígenos aderidos a suas superfícies, os quais atraem anticorpos específicos que as destrói. (Antígenos são substâncias que o organismo entende como ”invasoras” e anticorpos são proteínas encontradas no plasma sanguíneo que têm a função de neutralizar ou destruir essas substâncias). A isso se deviam as mortes ou não, observadas após algumas transfusões. Ele descobriu dois tipos de antígenos carregados pelas hemácias, gerando tipos distintos de sangue, a que ele denominou A e B. Ao sangue cujas hemácias não carregavam nenhum antígeno Landsteiner denominou “zero”, cuja grafia acabou sendo conhecida como sangue tipo O. Cada tipo sanguíneo carrega anticorpos contra antígenos que o indivíduo NÃO possui e, assim, não lhe causa problemas. É comum usar-se os termos aglutininas para se referir aos anticorpos e aglutinógenos para se referir os antígenos. Em 1930, Landsteiner ganhou o Prêmio Nobel de Medicina por essa descoberta.

Realizadas experimentalmente em animais, a primeira transfusão de sangue é atribuída a Richard Lower em demonstração realizada em Oxford, em 1665. A primeira experiência em ser humano aconteceu dois anos mais tarde em 1667, em Paris. Seu autor foi Jean-Baptiste Denys, professor de filosofia e matemática em Montpellier e médico do rei Luis XIV.


Tomando um tubo de prata, Denys infundiu um copo de sangue de carneiro em Antoine Mauroy, de 34 anos, doente mental que perambulava nu pelas ruas da cidade. Conta-se que após resistir a duas transfusões, Mauroy teria falecido provavelmente em conseqüência da terceira.

Embora mais tarde tenha-se descoberto que Mauroy na verdade morreu devido a envenenamento por arsênico, as experiências de Denys com sangue animal causaram uma tremenda controvérsia na França. Finalmente, em 1670, a técnica foi proibida. Com o tempo, o Parlamento inglês e até o papa proibiram as transfusões de sangue. Elas caíram no esquecimento pelos próximos 150 anos.

Novo Início

No século 19, os médicos voltaram a fazer experimentos com transfusões de sangue. O principal responsável por isso foi um obstetra inglês chamado James Blundell. Com técnicas melhores, instrumentos mais modernos e sua insistência em só usar sangue humano, Blundell fez com que as transfusões de sangue recebessem atenção de novo.

Mas em 1873, F. Gesellius, um médico polonês, publicou uma descoberta assustadora que causou um retrocesso no uso de transfusões: mais da metade das transfusões realizadas acabavam em morte. Quando souberam disso, médicos destacados passaram a condenar o procedimento. Novamente, a popularidade das transfusões diminuiu.


Daí, em 1878, o médico francês Georges Hayem aperfeiçoou uma solução salina que, segundo afirmava, poderia servir como substituto do sangue. Diferentemente deste, a solução salina não tinha efeitos colaterais, não coagulava e era fácil de transportar. Compreensivelmente, a solução salina de Hayem passou a ser amplamente usada. 

#Aglutinação #Aglutininas #Aglutinógenos #Antígenos #AntoineMauroy #Bombaim #BombayPhenotype #Fenótipo #hemácias #hemólise #JeanBaptisteDenys #KarlLandsteiner #RichardLower



Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!


⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛
• FACEBOOK • TWITTER • INSTAGRAM  • TUMBLR   GOOGLE+   LINKEDIN   PINTEREST

⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛
• SFE®  • Tech®  • Terms®  • Books®  • Biography® 
⬛◼◾▪ CONTATO ▪

Câncer de Mama Triplo-Negativo

Câncer de Mama Triplo-Negativo

O Câncer não é uma única doença e sim um conjunto de diversas enfermidades que têm comportamentos, localizações, e resposta a tratamentos diferentes. 

Aprenda também sobre:

Líquen Escleroso

Vitiligo Genital

Psoríase Genital

DGC - Dermatite Genital de Contato

Eczema Vaginal


O Câncer de Mama é um bom exemplo de como os diversos tipos de Câncer podem ser diferentes, apenas esta doença hoje é dividida em 4 subtipos. São eles os Cânceres Luminais A e B, o Câncer HER2 Positivo e o Câncer de Mama Triplo-Negativo.

Série:

Câncer de Mama conhecido como Triplo-Negativo tem características bem diferentes dos demais Cânceres de Mama. A cada 10 mulheres diagnosticadas com Câncer de Mama, duas terão Triplo-Negativo. Em geral estes são Cânceres que se formam nas células dos ductos por onde passa o leite materno, e têm como característica o crescimento acelerado das células cancerígenas.

Neoplasias Colorretal Hereditário sem Polipose - Câncer Colorretal Hereditário não Poliposo

Câncer Colorretal Metastático

Câncer de Colo do Útero ou Câncer Cervical

Câncer de Pênis

Câncer de Mama Triplo-Negativo

Nódulo na Glande - Glândulas de Tyson

Balanite - Balanitis

Câncer de Testículo

O nome Triplo-Negativo é dado pela análise de algumas características do Câncer de Mama que estão ausentes nesta doença. Sempre que se faz o diagnóstico de Câncer de Mama é necessário avaliar se a doença apresenta moléculas conhecidas como receptor de estrogênio, receptor de progesterona e receptor HER2. Nenhum destes 3 receptores está presente neste tipo de Câncer de Mama, por isso são chamados de Triplo-Negativo.

Muito progresso tem sido feito na compreensão dos mecanismos de desenvolvimento e diferenciação do Câncer de Mama.

Nas células normais, estes receptores funcionam como antenas que percebem os hormônios e fatores de crescimento que circulam normalmente pelo organismo, e crescem estimulados por eles. Quando células cancerígenas apresentam estes receptores elas crescem de maneira descoordenada e com muita velocidade quando os receptores se ativam. Por isso foram desenvolvidos medicamentos que bloqueiam justamente esses receptores. Para os receptores hormonais usamos medicamentos como Tamoxifeno, Anastrozol, Letrozol, Exemestano e Fulvestranto; para o HER2 podemos usar o Trastuzumab, o Pertuzumab, Lapatinib e o TDM1.

No Câncer de Mama Triplo-Negativo nenhum destes remédios pode ser utilizado, pois este tipo de Câncer não apresenta os seus alvos. Isto, no entanto, não muda a escolha de tratamento com cirurgia e radioterapia, mas orienta a escolha dos medicamentos a serem utilizados, em geral quimioterapia citotóxica. Como a quimioterapia age atacando as células que se dividem rapidamente ela é o tratamento mais efetivo nesta doença . A quimioterapia no Câncer de Mama Triplo-Negativo tem melhores resultados do que em Cânceres de Mama de outros tipos. Por vezes utilizamos a quimioterapia antes da cirurgia, com o intuito de reduzir a doença e facilitar a cirurgia. Existe uma boa chance do Câncer de Mama Triplo-Negativo desaparecer com a quimioterapia, mas mesmo assim é necessária a cirurgia. Caso ainda sobre vestígios da doença após a cirurgia é possível complementar o tratamento com dose adicionais de quimioterapia no pós operatório para aumentar a chance de cura.

Ainda não existe nenhum alvo para tratamentos específicos contra o Câncer de Mama Triplo-Negativo. Muitas pesquisas têm sido feitas a procura destes alvos e conforme vamos conhecendo mais a doença, novos e melhores medicamentos vão sendo desenvolvidos.

Comente e compartilhe este artigo!

◼◾▪ CONTATO ▪

 APROFUNDE-SE MAIS 

Leia Também:


Ômicron, saiba mais:

COVID-19: B.1.1.529 - Ômicron | A Pior Existente? Nova Variante Detectada na África do Sul COVID-19: B.1.1.529 - Ômicron | O que se Sabe (Nº Reprodutivo 2)? Nova Variante Detectada na África do Sul

COVID-19: B.1.1.529 - 27/Nov/21 - Ômicron | Nova Cepa com 8 vezes mais Mutações - Nova Variante Detectada na África do Sul COVID-19: B.1.1.529 - 27/Nov/21 - Ômicron | Dúvidas sobre a Imunização e o Efeito da Vacinação - Nova Variante Detectada na África do Sul

COVID-19: B.1.1.529 - Ômicron | Como uma Variante Vira Preocupação ? Nova Variante Detectada na África do Sul (27/Nov/21)


Vacinas COVID-19

     Sanofi e GSK
Vacina COVID-19 - Sanofi e GSK

     Moderna
Vacina COVID-19 - Moderna

     Pfizer-BioNTech
Vacina COVID-19 - Pfizer-BioNTech

     Covishield
Vacina COVID-19 - Covishield

     Sputnik V
Vacina COVID-19 - Sputnik V

    Comparação
VACINAS COVID-19 | Comparação entre Algumas Disponíveis


Tópicos sobre Coronavírus

DST - Supergonorreia - Superbactéria da Gonorreia


A Supergonorreia é um tipo de Gonorreia que se tornou uma superbactéria, ou seja, desenvolveu mecanismos de resistência a antibióticos e tratamentos existentes para a doença. De acordo com pesquisadores de diversos países, a mutação tem capacidade de desenvolver barreiras contra todas as medicações recomendadas para o tratamento da Gonorreia e representa uma ameaça à saúde pública global, podendo se espalhar pelo mundo dentro de dez anos



A Public Health England (PHE), autoridade de saúde da Inglaterra, onde 15 casos dessa variação resistente da doença já foram notificados, ressaltou que está preocupada com a disseminação da doença, que poderia colocar em xeque a eficácia do tratamento atual contra Gonorreia. Outro fato preocupante, é que em 10% dos homens e quase a metade das mulheres com Gonorreia não há manifestação de sintomas, o que faz com que fiquem sem tratamento por um tempo.

O sexo oral e a queda no uso de preservativos estão ajudando a disseminar a Superbactéria da Gonorreia e a torná-la cada vez mais difícil de ser tratada.

A OMS (Organização Mundial de Saúde) alertou que o tratamento está cada vez mais difícil e, em alguns casos, impossível. Isso porque a doença sexualmente transmitida (DST) está rapidamente desenvolvendo resistência a antibióticos.

Do total de pessoas afetadas todos os anos, cerca de 35,2 milhões vivem na região Pacífico Ocidental da divisão estabelecida pela OMS (Austrália, ilhas do Pacífico, China, Japão, etc.), 11,4 milhões na região do sudeste da Ásia, 11,4 milhões na África; 11 milhões, nas Américas, 4,7 milhões na Europa, e 4,5 milhões no Mediterrâneo Oriental.


O que é a Gonorreia?


A Gonorreia, ou Blenorragia, Uretrite Gonocócica, esquentamento, é uma doença infectocontagiosa sexualmente transmissível, causada pela bactéria neisseria gonorrhoeae que infecta especialmente a uretra, canal que liga a bexiga ao meio externo. Ela ocorre quando o gonococo se liga por meio das fímbrias às células mucosas do epitélio. Esta doença se caracteriza pela liberação de pus, sendo liberado, pois a invasão da bactéria no órgão genital desencadeia uma inflamação. Em homens, uma única exposição não protegida, resulta em infecção com Gonorreia em 20% a 35% das vezes. As mulheres tornam-se infectadas em 60% a 90% das vezes com uma única exposição.

Entre os infectados, um em dez homens heterossexuais, além de mais de três quartos das mulheres e de homens homossexuais não têm sintomas facilmente reconhecidos.

Existem apenas três drogas sendo produzidas e não há garantia de que alguma funcione. Segundo a OMS, vacinas serão necessárias para interromper a dispersão da Gonorreia.

Desde a introdução da penicilina, que garante uma cura rápida e confiável, a Gonorreia vem desenvolvendo resistência a todos os antibióticos.


Nos últimos 15 anos, a terapia precisou ser trocada três vezes por conta do aumento das taxas de resistência no mundo. Neste momento usam-se drogas como último recurso, mas há sinais preocupantes de falha no tratamento devido a cepas resistentes.


Quais os sintomas da doença?


Os homens normalmente sentem dor ao urinar e saída de secreção purulenta pela uretra. Cerca de 80% dos homens infectados mostram estes sintomas após um período de incubação de apenas alguns dias, a maioria mostra sintomas em menos de uma semana.

Em mulheres, a doença, na maioria dos casos, é assintomática. Somente a cervice é infectada.


Se a gonorreia não for tratada, o que pode ocorrer?

Em homens e mulheres, a Gonorreia não tratada pode se disseminar por meio da corrente sanguínea, se espalhando pelo corpo e se tornar uma doença grave. Complicações da Gonorreia podem envolver as articulações, o coração, os olhos, a faringe, a pele e outras partes do corpo.
Ainda, nos homens, a infecção pode alcançar o testículo e o epidídimo e pode causar infertilidade. Nas mulheres, chega ao útero, às trompas e aos ovários e provoca um processo inflamatório que, além da infertilidade, é responsável por uma complicação grave, às vezes, fatal, chamada Doença Inflamatória da Pélvis.


Quais os meios de transmissão?

As infecções gonorreicas podem ser adquiridas por meio do sexo oral, vaginal e anal, além disso, ela pode ser transmitida para a criança pela mãe durante o parto. O aumento da atividade sexual com múltiplos parceiros e o fato de que a doença na mulher pode ser assintomática, contribuíram consideravelmente para o aumento da incidência de Gonorreia e outras DSTs, no mundo. O uso de contraceptivos orais também contribuiu para esse aumento, pois eles são usados, atualmente, em substituição a preservativos, o qual ajuda a prevenir a transmissão da doença.


Qual é o tratamento?

As diretrizes para o tratamento da Gonorreia requerem constante revisão devido ao surgimento de resistência. Para a Gonorreia que afeta a região anal e genital, a recomendação atual é inicialmente utilizar as cefalosporinas, como a ceftriaxona ou o cefixime em associação com azitromicina. É também é necessário tratar parceiros sexuais de pacientes, para diminuir o risco de reinfecção e a incidência de DST em geral.


É difícil tratar a Supergonorreia ?

O sexo oral tem contribuído na produção de uma perigosa forma de Gonorreia, e o declínio no uso da camisinha está ajudando a espalhar a doença, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS).

A entidade alerta que se alguém contrai Gonorreia, agora ela é muito mais difícil de tratar - em alguns casos, impossível. Isso porque a DST está rapidamente desenvolvendo resistência a antibióticos. Especialistas dizem que a situação está "bastante sombria" com poucos medicamentos à vista.


Em torno de 78 milhões de pessoas contraem DSTs por ano e elas podem causar infertilidade em casos não tratados. A OMS analisou dados de 77 países que mostraram que a Gonorreia resistente a antibióticos se espalhou por várias nações.

Casos de Supergonorreia foram encontrados em três países - Japão, França e Espanha - nestes, a infecção era simplesmente intratável. A Gonorreia é uma bactéria muito esperta, toda vez que se introduz uma nova classe de antibióticos no tratamento, a bactéria adquire resistência.

A grande maioria das infecções de Gonorreia ocorre em países pobres onde a resistência (aos antibióticos) é ainda mais difícil de detectar.

Outro fato agravante foi a falta de investimento da indústria farmacêutica no combate a essa doença e, portanto, os novos remédios que chegam ao mercado são escassos. No caso do uso do ciproflaxacino (um dos produtos tradicionalmente usados), em 97% dos países avaliados pela OMS, foram encontrados casos de resistência. Hoje, apenas um remédio é considerado como eficiente, o ESCMédicos britânicos de renome alertam que se surgirem variedades de Gonorreia resistentes tanto à azitromicina quanto à ceftriaxona, as opções de tratamento serão limitadas já que não existe nenhum antibiótico disponível para tratar esse tipo de infecção. 

Em apenas 15 anos, a comunidade médica já foi obrigada a mudar o tratamento por três vezes diante da ineficiência dos produtos e da resistência desenvolvida. Hoje, a agência de saúde considera o cenário muito preocupante.

Segundo relatório recente do Centro Europeu de Prevenção e Controle de Doenças, o número de casos de Gonorreia na Europa cresceu em 79%, já nos EUA houve um aumento de 8,2% dos casos, entre 2009 e 2013.


Sexo Oral

Gonorreia pode infectar as genitais, o reto e a garganta, mas a que mais preocupa agentes de saúde é essa última.

Gonorreia na garganta aumenta as chances de o micro-organismo desenvolver resistência a antibióticos, já que estes medicamentos são administrados em menor dosagem para infecções nesta área do corpo repleta de bactérias - entre as quais algumas que desenvolveram a resistência a drogas. A usar antibióticos para tratar infecções, como a dor de garganta normal, isto se mistura com as espécies Neisseria (do mesmo gênero da bactéria da gonorreia) na garganta, o que resulta em resistência.

A propagação da bactéria da Gonorreia no ambiente através do sexo oral pode levar a uma Supergonorreia.

Nos Estados Unidos a resistência (ao antibiótico) decorreu do tratamento da infecção de faringe de homens que faziam sexo com homens.


E a redução do uso de camisinhas pode ajudar à dispersão da infecção.


#SuperGonorreia #Gonorreia #ComoPrevenir #Sintomas #SintomasMulher #SintomasHomem

#Saúde #Preservativo #Sexooral #Camisinha #OMS #DST

Imagens no Google

Imagens no Bing

Referências: 

TORTORA, G. J. Microbiologia. 10. ed. Porto Alegre: Artmed, 2012, 934 p.

http://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/2015/10/1698060-mais-resistente-supergonorreia-deixa-autoridades-em-alerta.shtml
http://drauziovarella.com.br/sexualidade/gonorreia/
http://g1.globo.com/mundo/noticia/2016/05/avanco-de-supergonorreia-que-pode-se-tornar-intratavel-preocupa-gra-bretanha.html
http://istoe.com.br/gonorreia-esta-cada-vez-mais-resistente-aos-antibioticos-alerta-oms/
http://cbn.globoradio.globo.com/media/audio/101567/bacterias-que-transmitem-gonorreia-estao-se-mostra.htm
Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!


⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛
• FACEBOOK • TWITTER • INSTAGRAM  • TUMBLR   GOOGLE+   LINKEDIN   PINTEREST

⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛
• SFE®  • SFE Tech®  • SFE Terms®  • SFE Books®  • SFE Biography® 
⬛◼◾▪ CONTATO ▪
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Vitrine