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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

XP - Xeroderma Pigmentoso


XPXeroderma Pigmentoso é uma genodermatose rara, de caráter autossômico recessivo que combina uma extrema sensibilidade à radiação UV a uma falha na excisão e reparo do DNA. Tais fatores somados promovem um conjunto de anormalidades cutâneas, traduzidas por graus variáveis de atrofia, queratose, hiperpigmentação e neoplasias em áreas expostas à luz solar, bem como alterações oculares e neurológicas. Neste artigo os principais aspectos clínicos relacionados ao XP são revistos.

XP é uma fotogenodermatose na qual ocorre grande sensibilidade à radiação UV, bem como alterações no processo de reparação do DNA, promovendo estas, em conjunto, distúrbios na pigmentação cutânea com aparecimento de lesões distróficas suscetíveis de se transformarem em cânceres cutâneos. São comuns também problemas oculares e neurológicos, sendo em muitos casos a fotofobia o primeiro sintoma perceptível.


Descrito inicialmente por Kaposi, em 1870, foi denominado XP ou “Pele Apergaminada”. Doze anos mais tarde se incorporou o termo “Pigmentosum”, enfatizando os marcantes distúrbios da pigmentação. Neisser, em 1883, descreveu pela primeira vez um caso clínico de dois irmãos acometidos pelo XP com alterações neurológicas concomitantes(6,10,11). Quase meio século depois, em 1932, Carlo DeSanctis e Aldo Cacchione descreveram um caso de “idiopatia xerodérmica progressiva” ocorrendo em três irmãos, com manifestações clínicas compatíveis com XP somadas à degeneração progressiva e retardo no desenvolvimento físico e sexual. Mais tarde se introduziu o termo Síndrome de DeSancti-Cacchione para designar o quadro de hipogonadismo, atraso no desenvolvimento pôndero-estatural e alterações neurológicas.

Genética da doença:

XP é uma doença rara, com frequência estimada de 1 afetado para cada 200.000 indivíduos. Apresenta padrão de herança autossômico recessivo, e, portanto, para qualquer casal com uma criança afetada, o risco de que uma segunda criança venha a apresentar XP é de 25%.

Esta doença caracteriza-se por grande heterogeneidade clínica e é causada principalmente por mutações em genes envolvidos no reparo de DNA: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2, ERCC4 e ERCC5, que constituem respectivamente os grupos de complementação XP-A a XP-G. Além destes, a forma variante XP-V foi associada a mutações no gene POLH, envolvido na síntese de DNA.

Dependendo do gene afetado e do tipo de mutação, o quadro clínico pode ser mais leve ou grave. 


Quadro Clínico: 

Pacientes com XP apresentam alta sensibilidade de pele, sobretudo nas regiões expostas à luz solar. As lesões cutâneas estão presentes nos primeiros anos de vida e evoluem lenta e progressivamente. Os primeiros sinais clínicos são eritemas (vermelhidão da pele), descamação, hiperpigmentação difusa e lesões cutâneas que se assemelham a sardas. A evolução das lesões cutâneas leva, com grande frequência, ao aparecimento de ceratoses actínicas (lesões pré-malignas), seguidas de câncer de pele, mais comumente carcinomas (basocelulares e espinocelulares) e melanomas. Além de alterações oftalmológicas, em cerca de 20% dos pacientes pode ocorrer comprometimento neurológico, incluindo problemas de desenvolvimento.


Epidemiologia

O XP é uma doença rara, cuja incidência na população mundial é de 2 a 4 casos por milhão. Tais valores sofrem ampla variação geográfica. Nos EUA, por exemplo, o número de casos é reduzido a um por milhão. No entanto, em outras regiões como Norte da África (Tunísia, Argélia, Marrocos, Líbia e Egito), Oriente Médio (Turquia, Síria e Israel) e Japão a incidência sobe para cerca de 10 a 15 casos por milhão, particularmente em comunidades onde o casamento consanguíneo é comum.

Atinge indistintamente a ambos os sexos, podendo surgir em qualquer raça, sendo a doença normalmente detectada antes dos 12 anos de idade. Conforme descrito por Kraemer, no Brasil, entre 1953 e 1995 foram reportados 48 casos de pacientes com XP 15 deles tiveram acompanhamento médico, sendo que em oito destes a consanguinidade esteve presente. Todos apresentaram carcinoma espinocelular e 14 basocelular oito apresentaram melanoma maligno. Esporcatte et al. relataram também o caso de três irmãos da raça negra, procedentes de uma área rural do Estado do Rio de Janeiro, acometidos pela doença. A idade dos pacientes era de 3, 5 e 13 anos, respectivamente.

Kraemer e cols. fizeram um estudo retrospectivo entre 1874 e 1987, ou seja, 108 anos, sobre 830 casos de XP, que foram publicados em 297 artigos. Observaram que a idade média destes pacientes era de 12 anos, havendo ligeiro predomínio da incidência no sexo masculino em 54% dos casos. Os autores determinaram ainda probabilidade de sobrevivência dos pacientes com a doença, sendo de 90% para pacientes de até 13 anos, 80% para pacientes de até 28 anos e 70% para pacientes de até 40 anos. De um modo geral, a expectativa de vida dos portadores de XP está reduzida em 30 anos.

O câncer de pele representa a maior causa de mortalidade nestes pacientes.

A idade média de aparecimento da primeira lesão cancerosa (mais comumente carcinomas baso e espino celulares) é por volta dos oito anos, ao passo que na população geral é aos 58 anos. Pacientes com XP e idade inferior a 20 anos possuem risco aumentado em 2.000 vezes de desenvolverem melanoma.


Fisiopatogenia

O amplo espectro clínico das manifestações do XP, bem como seu prognóstico levam à suposição da existência de uma heterogeneidade genética, além de um perfil imunológico próprio para cada tipo. Em 1968, Cleaver esclareceu o mecanismo dessa sensibilidade anormal do tegumento cutâneo em indivíduos com XP às radiações UV. Observou-se in vitro que fibroblastos provenientes destes pacientes apresentavam defeito de reparação por excisão dos dímeros de pirimidina formados no DNA celular. Em cadeias de DNA expostas à radiação UV surgem ligações anormais entre as bases tímicas, processo que origina dímeros defeituosos. Estes podem ser removidos através de reações enzimáticas produzidas por uma exonuclease e uma endonuclease. Quando tal aparato enzimático se encontra defeituoso, não ocorre replicação do DNA, situação verificada por Cleaver no XP, doença na qual há defeitos na reparação do DNA associados à deficiência de uma endonuclease específica. 

Em 1972, Robbins e cols. e Cleaver e cols. demonstraram, através da hibridização celular, a heterogeneidade do defeito molecular nesta doença. Fibroblastos de diferentes pacientes com XP expostos à radiação ultravioleta mostravam sínteses normais ou praticamente normais de “síntese anormal de DNA”. Isso quer dizer que, com a fusão, cada célula complementava o defeito da outra as várias células apresentavam defeitos diferentes, pertencendo, portanto, a grupos complementares genéticos diferentes. Atualmente são sete grupos complementares identificados: XP-A até XP-H, com defeito primordial na reparação de DNA e o grupo variante XP-V, no qual o defeito ocorre na reparação pós-replicativa. Existe uma correlação fenótipo-genótipo: os grupos A e C têm maior frequência para desenvolver neoplasias cutâneas, os grupos D e F frequência intermediária e os grupos B, E, H são mais raros. Esta frequência tem relação com a capacidade de reparo do DNA, sendo menor no grupo A (cerca de 2%) e maior no grupo D (cerca de 25% a 30%), conforme citado por 5: Rodríguez-Garcia e cols., em artigo publicado, em 2002, na Revista Mexicana de Pediatria.

Há ainda outras alterações celulares que contribuem para as manifestações clínicas da doença: aumento das anormalidades cromossômicas, troca de cromatina e diminuição do tempo de vida celular. A presença de necrose em tecidos não expostos à radiação ultravioleta sugere que as alterações celulares nesses pacientes não são devido a somente erros na reparação do DNA, mas podem ser decorrentes de mutações provocadas por radicais livres ou outros agentes mutagênicos.

Em adição ao defeito de reparo no DNA, a radiação ultravioleta também provoca efeitos imunossupressores envolvidos na patogênese do XP. Ainda que sintomas típicos de imunodeficiência (como infecções de repetição) não sejam usualmente observados nos pacientes, muitas anormalidades imunológicas são descritas. Estudos clínicos revelam na epiderme de doentes com XP depleção das células de Langerhans induzidas pelos raios ultravioleta. Há ainda redução na atividade das células natural killer, bem como prejuízo na produção de interferon pelos linfócitos.


Manifestações clínicas

O XP apresenta um amplo espectro de manifestações clínicas, decorrentes do tipo de grupo complementar ao qual pertence a doença, tendo esta evolução variável e prognóstico sempre agravado pelo surgimento de neoplasias.

O XP apresenta três etapas evolutivas e morfológicas: na primeira fase ou fase eritêmato-pigmentária há eritema, edema e ocasionalmente vesículas, todos decorrentes da reação exacerbada do tegumento cutâneo à radiação UV. Posteriormente, aparecem abundantes manchas lenticularaes cor de café, com tendência a confluírem. Na segunda etapa ou fase atrófica-telangectásica essas lesões se acompanham de adelgaçamento do nariz, mutilação dos pavilhões auriculares, presença de verrucosidades e ceratoses actínicas que conferem o aspecto poiquilodérmico à doença, além de cicatrizes viciosas que podem provocar atresias nasais, labiais e ectrópio. A terceira etapa, ou tumoral, é marcada pela presença de neoplasias epidérmicas, tais como basaloides e epidermoides (particularmente presentes em áreas nas quais se encontravam lesões ceratósicas ou atróficas), sarcomas, melanomas, sendo este último de aparecimento mais tardio (média de dez anos após surgimento dos epitelomas), além de diferentes neoplasias benignas.

No trabalho de Kraemer e cols. 259 pacientes apresentaram simultaneamente dois tipos de neoplasias, sendo que em 97% dos casos a localização dos tumores ocorreu no segmento cefálico e pescoço, naturalmente devido à maior incidência das radiações nestas regiões. Quanto ao melanoma, este ocorreu em 37 dos 830 pacientes estudados, ou seja, 5% do total de casos.


Manifestações orais

Tanto a pele da cavidade oral como a de qualquer outra área da face estão sujeitas à atrofia decorrente das excessivas exposições solares. Em alguns pacientes com XP esta atrofia pode resultar em espessamento da pele perioral, levando à incapacidade do doente em abrir a boca. Além dessas, outras lesões orais são muito frequentes. Todas as manifestações que surgem no tegumento cutâneo podem também ocorrer nos lábios. O epiteloma espinocelular se desenvolve tanto na língua como na mucosa jugal. Carlin e cols. Afirmam que dentre todas as lesões malignas da língua, o epidermoide aparece com incidência de 97%.


Manifestações oculares 

Paralelamente às manifestações cutâneas, surgem as oculares. A maioriadas alterações que ocorrem no XP surge nas áreas em que há exposição à radiação ultravileta. O tecido ocular, as pálpebras, conjuntiva e córnea recebem significativa quantidade de ultravioleta, servindo estes tecidos como proteção mecânica às estruturas mais internas: íris, cristalino e retina. O primeiro sintoma é a fotofobia, que confere ao paciente uma atitude particular: a cabeça se inclina para frente e para baixo no sentido de proteger os olhos da luz. Em seguida surgem hiperemia conjuntival, telangectasias e pontos pigmentados. A presença de lentigos oculares se faz na primeira década de vida e estes podem ser precursores de melanomas. Ectrópio, perda de cílios, inflamação conjuntival repetida e infecções podem ocorrer nestes pacientes, bem como a presença de pannus na córnea e epitelomas da conjuntiva. Finalmente, há maior propensão para o aparecimento de lesões malignas como carcinoma epidermoide (a forma mais comum), além de basiloides, carcinoma de células sebáceas e fibrossarcoma. Em pacientes negros as manifestações oculares podem ser mais severas, uma vez que a fotoproteção conferida pela melanina retarda tanto o aparecimento de sintomas cutâneos quanto o diagnóstico, sendo este realizado, em muitos casos, somente após a instalação de graves lesões oftalmológicas.


Manifestações neurológicas 

Os problemas neurológicos são observados em aproximadamente 20% dos pacientes com XP, mais comumente nos grupos XPA e XPD. A severidade desses sintomas é proporcional à sensibilidade dos fibroblastos à radiação ultravioleta. A deficiência mental variável é um dos mais frequentes quadros neurológicos. Enquanto algumas crianças e adultos portadores da doença são mentalmente aptos, outros apresentam sério comprometimento no desenvolvimento neuropsicomotor. Aproximadamente 15% dos pacientes com disfunções neurológicas apresentam esse quadro de “idiotia xerodérmica” associada à fotofobia intensa que se caracteriza por morte prematura dos neurônios do sistema nervoso central, retardo mental progressivo, ataxia cerebelar e perda auditiva. Para alguns autores, essa “idiotia xerodérmica” é considerada como sendo a síndrome de DeSanctis-Cacchione. Contudo, atualmente essa síndrome tem sido descrita como entidade nosológica própria, conforme relatado a seguir. Outras alterações neurológicas menos comuns incluem a presença de microencefalia, espasticidade, hiporreflexia ou arreflexia síndrome do neurônio motor ou desmielinização segmentar.


Síndrome de DeSanctis-Cacchione 

Descrita primeiramente em 1932 por dois médicos italianos, Carlo DeSanctis e Aldo Cacchione, é uma das variantes do XP, considerada como sua forma de apresentação mais severa. Entidade bastante rara em todo o mundo, com aproximadamente 60 casos descritos na literatura, engloba pacientes que apresentam alterações neurológicas (retardo mental e/ou ataxia cerebelar), hipogonadismo e atraso no desenvolvimento pôndero-estatural. Apresenta como fatores associados: microencefalia, retardo mental, fechamento prematuro das suturas cranianas, retardo no crescimento e desenvolvimento físico, surdez sensorial e encurtamento do tendão de Aquiles. A evolução é crônica e a morte advém das neoplasias e metástases múltiplas.


Outras alterações

O XP é uma enfermidade degenerativa multissistêmica com manifestações em qualquer órgão ou tecido. Há relatos de alterações ósseas, tais como descalcificação, osteomalacia e raquitismo dependente de vitamina D, principalmente em pacientes com formas graves e acometimento neurológico. Há também incremento no risco para o desenvolvimento de neoplasias como tumores cerebrais, gástricos e pulmonares, além de leucemias.


Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico do XP é fundamentalmente clínico, baseado em suas manifestações cutâneas, oculares e neurológicas. Uma história clínica minuciosa, com especial atenção a fatores como consanguineidade e idade do aparecimento dos sintomas, aliada ao exame físico completo orientam o médico para o diagnóstico.

Não há exames laboratoriais ou de imagem que confirmem a doença. Tais recursos servem somente como substrato de uma pesquisa mais detalhada que visa tanto o diagnóstico diferencial como a busca de alterações compatíveis com o XP. Em pacientes com declínio intelectual devem ser excluídas, através de testes de função tireoideana, as causas tratáveis de demência. Os estudos de imagem com tomografia computadorizada mostram uma atrofia difusa de córtex cerebral em pacientes com a doença. A ressonância magnética, por sua vez, descarta a presença de anormalidades cerebrais estruturais, tumores e malformações arteriovenosas.

O controle dos pacientes com XP baseia-se no diagnóstico precoce, na proteção adequada para exposição ao UV e detecção do aparecimento de lesões malignas na pele e outros órgãos, além de prevenção de sequelas oculares. Deve-se evitar desde a mais tenra idade a exposição ao sol, bem como a outros fatores que causem alterações no DNA. O paciente deverá ser encorajado a utilizar sempre filtro solar, bem como proteger mecanicamente a cútis, através do uso de roupas compridas, bonés, chapéus e óculos escuros. Deve-se atentar para eventuais alterações cutâneas, tanto na coloração quanto em sua textura, de modo a conseguir rastrear o mais precocemente possíveis neoplasias.

As lesões pré-malignas, bem como a ceratose actínica podem ser tratadas com 5-fluoracil tópico, que promove o esmaecimento das efélides e regressão das ceratoses. Gaspar e cols. fizeram o acompanhamento por 15 anos de um caso de XP por eles tratado com este fármaco, tendo comprovado a sua efetividade. As neoplasias cutâneas são tratadas do mesmo modo daquelas que acometem indivíduos não portadores do XP. As técnicas mais utilizadas são eletrodissecação, curetagem, radioterapia e, finalmente, a excisão cirúrgica. Tais técnicas podem ser utilizadas de modo isolado ou associadas, dependendo da extensão das lesões, bem como do seu grau de invasão.


A isotretinoína oral, administrada em altas doses, tem se mostrado efetiva na prevenção de neoplasias em indivíduos afetados com múltiplos cânceres cutâneos. Devido aos seus efeitos colaterais e sua toxicidade (insuficiência hepática, hiperlipidemia, efeitos teratogênicos, calcificação de ligamentos e tendões e fechamento prematuro das epífises), a droga é reservada para indivíduos com múltiplos cânceres cutâneos. Alguns pacientes podem ser beneficiados com doses menores do fármaco, com consequente redução em suas manifestações tóxicas.


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Psicose na Doença de Esquizofrenia


Psicose é o nome usado para um problema médico que afeta o cérebro de maneira que a pessoa perde o contato com a realidade. Quando a pessoa tem este problema de repente, dizemos que ela tem um episódio ou surto psicótico. Uma pessoa pode também ficar com a doença pelo resto da vida, o que chamamos de psicose crônica.

Psicoses ocorrem com mais frequência no final da adolescência e início da vida adulta, algo entre os 17 e 28 anos de idade, mais ou menos. De cada cem pessoas da população, três terão um episódio psicótico na vida. Ela atinge qualquer pessoa, de qualquer raça ou classe social. 


Os sintomas principais são:

1) Pensamentos desorganizados – não se entende bem o que a pessoa psicótica está dizendo, não faz sentido o que ela diz. Pode haver dificuldade de concentração. Os pensamentos podem estar acelerados ou muito lentos.

2) Alucinações – são alterações da percepção. O psicótico vê coisas, ouve vozes ou sons, sente sabores que não existem na realidade. Pode ouvir vozes de perseguição, ver um animal querendo atacá-lo que não existe naquele ambiente.

3) Delírios ou crenças falsas – delírio é uma alteração do conteúdo do pensamento. Há delírios de grandeza (“Eu sou o presidente do país.”), de ciúme (“Todos me traem.”), de perseguição (“Você [dizendo para o médico] está aqui para me matar!”), místicos (“Eu sou Jesus Cristo.”), etc. A pessoa crê ser isto real. E nada a convence de que não é.

4) Mudança de sentimentos – ocorrem sem razão aparente. Sensação de isolamento do mundo, estranheza, como se tudo se movesse em câmara lenta, e ora muito alegre, ora deprimido demais, ou sem nenhuma emoção, como se fosse uma máquina.

5) Mudança de comportamento – a pessoa pode estar acelerada e agitada, andando de lá para cá o tempo todo, ou extremamente parada (catatonia), passando horas e dias sentada sem fazer nada com olhar perdido. Pode ficar rindo sem motivo (hebefrenia). A mudança do comportamento depende de outras alterações, por exemplo, se a pessoa tem alucinação auditiva de que uma voz está lhe dizendo para fugir, ela ficará muito inquieta e irá querer sair correndo. Ou pode estar muito assustada e não conseguir dormir. Outros param de comer porque há no delírio a ideia de que colocaram veneno na comida.

Num primeiro episódio psicótico a pessoa começa com alterações pouco perceptíveis, e ela pode descrever mudanças que percebe, como por exemplo, dizer que não consegue sentir sentimentos como antes, que alguns pensamentos perturbam, têm insônia, sente-se meio aérea como estando saindo da realidade. Em seguida a isto ocorre a crise aguda na qual surgem os sintomas psicóticos citados acima. Depois podem recuperar com tratamento. Muitos tem só uma crise na vida, outros têm recaídas e outros ainda nunca recuperam.


Alguns tipos de psicose são: 

1) Psicose induzida por drogas – como álcool, maconha, cocaína, etc. Alguns dos usuários de drogas podem já ter tido comportamento um tanto psicótico e a droga piora seu estado mental, enquanto que outros desencadeiam o surto com o uso da droga. 

2) Psicose orgânica – causada por lesão cerebral ou enfermidade física que altere o funcionamento do cérebro, como a encefalite, a Aids, tumor cerebral, reação química a certos remédios em pessoas predisponentes talvez (pós-cirúrgico). 

3) Psicose reativa breve – sintomas aparecem de forma súbita em resposta a um evento muito estressante para uma pessoa muito sensível. A pessoa recupera em poucos dias. 

4) Esquizofrenia – quando há mudanças psicóticas por pelo menos seis meses. Atinge uma em cada cem pessoas. Há diferentes tipos como a paranóide, hebefrênica, catatônica, simples. 

5) Transtorno bipolar – era chamada de psicose maníaco-depressiva. Há alteração do estado de humor caracterizado pela alternância de momentos de exagerada euforia (mania) com depressão. Na fase da euforia a pessoa se acha um deus onipotente e faz coisas fora da realidade, como comprar coisas sem ter como pagar, planejar viagens fantásticas, etc. Na fase depressiva pode escutar vozes que lhe dizem para matar-se. 

6) Transtorno esquizoafetivo – a pessoa tem alterações como no bipolar e no esquizofrênico mas não se enquadra em nenhum dos dois diagnósticos.


O tratamento da psicose inclui: 

1) medicamentos prescritos por médico psiquiatra;
2) orientação familiar; 
3) hospitalização se necessário; 
4) hospital-dia, Caps nas cidades, terapia ocupacional; 
5) grupos de ajuda para familiares com psicose; 
6) ajuda muito uma dieta vegetariana; 
7) também ajuda muita atividade física ao ar livre
    (caminhadas assistidas); 
8) hidroterapia (banhos de contraste quente-frio, etc.).




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CCHS - Síndrome da Hipoventilação Central Congênita ou Síndrome de Ondina


CCHS - Síndrome da Hipoventilação Central Congênita ou Síndrome de Ondina é uma doença genética raríssima causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle automático da respiração durante a fase REM do sono, ou seja, assim que o indivíduo que tem a síndrome, dorme, ele para de respirar, correndo risco de morte consequentemente.

O diagnóstico clínico deve ser confirmado através de exame genético, para estabelecer se pessoa tem a mutação e qual é a gravidade desta mutação, seguindo-se a este um aconselhamento genético.



Diagnóstico


Estima-se que no Brasil exista mais de 1000 pessoas com a síndrome, no entanto somente 11 casos foram diagnosticados, ou seja, apenas 1% dos portadores. A falta de conhecimento da doença por boa parte da comunidade médica tem feito com que a doença seja subdiagnosticada. Nestes casos a condição do portador pode ser agravada por falta de um atendimento e ventilação adequada que pode acabar gerando uma paralisia cerebral decorrente de uma hipóxia.



Tratamento


A base do tratamento de uma pessoa com a síndrome de Ondine é manter uma boa ventilação mecânica, a traqueostomia é uma das opções mais seguras nos cinco primeiros anos de vida, o paciente ainda deve contar com uma equipe multidisciplinar em Home Care.


Como o bebê e a criança com a síndrome têm o desenvolvimento e evolução normal com todos os movimentos preservados é comum nestes pacientes o rompimento interno da cânula de traqueostomia, podendo soltar a cânula internamente na traqueia obstruindo a passagem de ar, por isso deve-se tomar cuidados redobrados e monitoramentos a cada 15 dias na cânula, uma opção é uma cânula inteiramente de silicone (Bivona).


Com a boa evolução do paciente ele pode passar a usar um BiPAP ou CPAP para dormir na adolescência ou quando adulto.







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AFI - Apraxia de Fala na Infância ou Dispraxia


O levantamento mais recente, feito pela American Speech and Hearing Association (ASHA), em um grupo de mil crianças na faixa de 1 a 5 anos de idade, 10 delas apresentaram algum distúrbio de comunicação. Dessas, de 3 a 5% foram diagnosticadas com Apraxia. Apesar do grande número de acometimentos, o distúrbio de AFI ainda é pouco conhecido no Brasil.

A Apraxia ou Dispraxia é um distúrbio de origem neurológica que consiste no envio incorreto de informações para o cérebro planejar e executar determinados movimentos. Ela pode ser classificada como Global (quando acontece em várias partes do corpo), Oral (na boca e seus movimentos) e/ou Fala (ou verbal, na qual a dificuldade é específica para a produção dos sons de fala), os fatores que causam Apraxia não são totalmente conhecidos e esse distúrbio pode acontecer (ou não!) em paralelo com outros – por exemplo, Transtorno Sensorial ou do Espectro Autista.

Você conhece alguém que apresenta a marcha do andar alterado ou não consegue movimentar a mão de forma adequada? Isso pode ser resultado da falha cerebral no envio das informações à perna ou à mão. O mesmo acontece para a produção da fala. A modelagem de cada som é dada por diferenças milimétricas e dos movimentos de língua, lábios, céu da boca e dentes. Por isso, qualquer falha nas etapas de processamento, planejamento e execução causa uma alteração. Por isso, muitas vezes a criança fala uma coisa querendo dizer outra. Exemplo: em vez de casa, ela diz caca, ate ou api. Essa é uma fala bem aquém do esperado, mas é notório que ela sabe exatamente o que queria dizer.

Segundo a ASHA, o diagnóstico diferencial de Apraxia só deve ser conclusivo aos 3 anos de idade. Entretanto, se houver uma desconfiança antes dessa época, o paciente deve ser acompanhado em terapia diagnóstica, cujo trabalho é voltado para as alterações já pontuadas naquela criança. 

Os principais sinais Apraxia de Fala na Infância são:
  • - Até os 12 meses: Os bebês são muitos calados e/ou têm um repertório limitado de balbucios, apesar de interagirem bem com os adultos;
  • - Entre 12 e 18 meses: Quando se espera que as crianças aumentem o vocabulário, as crianças com AFI podem ter perda de palavras já faladas anteriormente;
  • - Por volta dos 2 anos de idade: É diagnosticado um atraso no desenvolvimento de linguagem oral;
  • - Aos 3 anos de vida: Nessa fase, as crianças já são bem compreendidas, apesar de um erro ou outro de pronúncia, mas as que têm Apraxia de Fala podem ainda nem estar falando ou podem ter a fala bastante ininteligível, com erros de pronúncia que mudam muito e que são incomuns (por ex: trocas de vogais), dificuldade de falar as palavras com mais sílabas, omissão da primeira sílaba.
  • - Desde a primeira infância: dificuldade de imitação (ex: mostrar a língua, fazer careta, se houver Apraxia Oral associada à AFI), alterações de produção e articulação dos sons da fala e na melodia (prosódia) da fala e acentuação das sílabas. Elas podem falar um determinado som (por ex: “p”) em algumas palavras (por ex: "pá", "papai") e omissão deste mesmo som na repetição de outras palavras mais difíceis  ("pedido", "parque", "capa") ou em momentos de fala espontânea.
  • Vale ressaltar que, como em qualquer distúrbio, os sinais da Apraxia de Fala podem variar em menor ou maior grau e em presença/ausência, o que torna o diagnóstico bem complexo. Então, o que vocês, enquanto pais, familiares e profissionais de crianças, precisam se atentar e procurar um fonoaudiólogo:

• Se a criança não está acompanhando as etapas do desenvolvimento de linguagem. Lembrem-se de que não é normal demorar para falar!
• Se a ausência/alteração da fala não é justificada por alterações na estrutura muscular da região da boca, auditivos ou psicossociais.• Se o ambiente é rico em estimulação, os pais ficam horas brincando com ela, está bem adaptada à escola, e a inteligência está preservada e mesmo assim há algumas falhas.• Se a criança está em um longo processo terapêutico fonoaudiólogico (há mais de um ano), mas não há avanços visíveis no quadro apresentado pela criança.

As pesquisas no Brasil nesta área ainda estão caminhando, bem como a formação de profissionais especializados. Por isso, nem sempre é possível fazer um diagnóstico rápido e eficaz.

Então, a sugestão é: lute por uma intervenção adequada e precoce que vise o treinamento intensivo de fonoterapia. Às vezes, o esforço pode demorar um pouquinho mais do que gostaríamos, mas vamos possibilitar a comunicação das nossas crianças!


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