Views

AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Waardenburg - Tipo 2

Síndrome de Waardenburg - Tipo 2


A Síndrome de Waardenburg (WS) é uma doença rara com herança autossômica dominante caracterizada pela perda de audição associada a alterações pigmentares (cabelo, pele e olhos) e defeitos em tecidos derivados da crista neural.

Os quatro tipos da Síndrome de Waardenburg são diferenciados pelas caracteristicas clínicas e, às vezes, pela causa genética. Os tipos 1 e 2 possuem caracteristicas semelhantes, sendo que a perda auditiva ocorre mais no tipo 2. O tipo 3 inclui anormalidades nos membros superiores associadas a perda auditiva e alterações na pigmentação. O tipo 4 tem os mesmos sinais e sintomas associados a Doença de Hirschsprung (doença intestinal que causa constipação).

Estima-se que essa síndrome atinja cerca de 1 em 40.000 pessoas.  

Mutações no gene PAX3, localizado na banda 2q37, foram identificadas em mais de 90% dos pacientes com o diagnóstico clínico de WS tipo 1 (com deslocamento lateral do canto interno) e WS tipo 3 (com defeitos nos membros). Esse gene está envolvido na formação e desenvolvimento de várias células, incluindo melanócitos.





Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!


⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛
• FACEBOOK • TWITTER • INSTAGRAM  • TUMBLR   GOOGLE+   LINKEDIN   PINTEREST


⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛
• SFE®  • SFE Tech®  • SFE Terms®  • SFE Books®  • SFE Biography® 

⬛◼◾▪ CONTATO ▪

2 comentários:

  1. por gentileza onde posso realizar o exame para a sindrome de waardenburg tipo 2 para uma criança? alguém pode me ajudar ?

    ResponderExcluir
  2. preciso urgente encontrar um laboratório para realização de exame para a Síndrome de Waardenburg tipo 2 com urgencia, alguém pode me ajudar?

    ResponderExcluir

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Vitrine