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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Doença de Scheuermann

Doença de Scheuermann


A doença é nomeada em homenagem ao médico radiologista dinamarquês Holger Werfel Scheuermann.

É uma condição relativamente comum, na qual dor lombar e cifose estão associadas a alterações localizadas nos corpos vertebrais.

O distúrbio apresenta-se na adolescência, mais comumente em meninos. Provavelmente representa um grupo de condições que compartilham características semelhantes, mas a etiologia e patogênese são incertas. Osteocondrite das placas terminais vertebrais cartilaginosas superior e inferior foram implicados, mas o trauma, às vezes, é o fator causal. Algumas pessoas afetadas mostram tendência familial.


A postura com “ombros caídos” e dor lombar persistente são os sintomas de apresentação usuais. Algumas pessoas afetadas apresentam um hábito marfanóide, com extensão desproporcional entre tronco e membros. Casos leves freqüentemente são reconhecidos durante o exame de rotina de escolares para detecção de deformidade espinhal. A principal característica clínica é um aumento da cifose torácica normal, que pode ser difusa ou localizada. A evolução da Doença de Scheuermann é longa (muito variável – freqüentemente vários anos) mas leve; desalinhamento espinhal discreto freqüentemente persiste quando a doença tornase quiescente.

Radiografias laterais da coluna mostram a forma em cunha anterior dos corpos vertebrais, geralmente nas regiões torácica inferior e lombar superior. As placas terminais tornam-se irregulares e escleróticas nos estágios tardios. O desalinhamento espinhal é predominantemente cifótico, mas às vezes está presente um elemento de escoliose. Em casos atípicos, displasia esquelética generalizada e TB espinhal devem ser excluídas.

Os casos leves não progressivos podem ser tratados por redução de peso e evitando-se atividade extenuante. 

Ocasionalmente, quando a cifose é mais intensa, um suporte de coluna ou repouso em leito rígido são recomendáveis. Estabilização e correção cirúrgicas do desalinhamento são raramente necessárias para os casos progressivos.




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