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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

DEH - Displasia Ectodérmica Hipoidrótica ou Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

DEH - Displasia Ectodérmica Hipoidrótica ou Síndrome de Christ-Siemens-Touraine


O que é?

DEHDisplasia Ectodérmica Hipoidrótica é uma doença genética de herança recessiva ligada do cromossomo X.

É conhecida também como Síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Ocorre em cerca de l para 100.000 nascimentos. A DEH é de etiologia genética. Na sua forma mais comum é de herança recessiva ligada ao cromossomo X, com afetados do sexo masculino e mulheres portadoras, que podem apresentar algumas das características da condição.



Características

O afetado (geralmente um indivíduo do sexo masculino) apresenta um fades peculiar com a fronte proeminente, cristas supraorbitárias salientes, ponte nasal em sela, pálpebras finas e rugosas, pigmentação na região periorbitária, nariz pequeno com hipoplasia das narinas e lábios proeminentes. Estas características faciais geralmente se tornam mais evidentes no segundo ano de vida.

A característica mais notável da doença é a hipoidrose. Os outros achados clínicos não são tão aparentes no primeiro ano de vida e a condição pode se manifestar como uma febre de origem indeterminada.

A incapacidade de transpirar, devido à grande diminuição no número de glândulas sudoríparas, leva à intolerância ao calor, com hipertemia mesmo após pequenos esforços.
A pele é macia e fina. Ela se apresenta também muito seca. Os cabelos são freqüentemente aloirados, finos, curtos e endurecidos. As sobrancelhas e especialmente os cilios,são escassos e/ou ausentes. Após a puberdade o bigode e a barba são normais, embora os pêlos axilares e pubianos sejam escassos.

Nos hemozigotos, isto é, nos indivíduos masculinos afetados, a principal anormalidade é a hipodontia ou mesmo anodontia. Os incisivos, os caninos e os pré-molares,quando presentes,têm a forma cônica. Os lábios costumam ser proeminentes com a borda avermelhada indefinida e às vezes com pseudorágades
presentes.

Uma grande porcentagem dos pacientes, aproximadamente 70%, apresentam doenças alérgicas, especialmente eczema e asma. Raramente pode ocorrer morte na infância devido a infecções respiratórias ou hipertemia. Esta pode ser acompanhada de convulsões.



Diagnóstico

A DEH deve ser suspeitada no laclente, geralmente menino, que apresenta febre de origem desconhecida e que mostra alguns dos achados atrás mencionados.

A tríade hipoidrose, hipotricose e hipodontia é de importância crucial. Os estudos dermatoglíficos mostram uma diminuição do número de poros sudoríparos e na biópsia de pele, uma diminuição do número de glândulas sudoríparas pode ser constatada. A diminuição da secreção do suor pode ser demonstrada por vários métodos. As radiografias
dentárias podem objetivar a presença da hipodontia ou da anodontia.



Tratamento

Pode ser preventivo ou restaurativo. Implantes dentários ou dentaduras podem ser utilizados. As secreções nasais incrustadas é a cera do ouvido devem ser removidos regularmente. Cremes e pomadas podem melhorar a secura da pele.

Em alguns casos, lágrimas artificiais e perucas são úteis. No calor, são necessários o ar condicionado, roupas frescas e grande quantidade de líquidos na dieta, para evitar hipertermia.

Con sultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.








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