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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Esclerosteose ou Doença de Van Buchem ou Displasia Craniodiafisária

Esclerosteose ou Doença de Van Buchem ou Displasia Craniodiafisária


A Esclerosteose ou Doença de Van Buchem ou Displasia Craniodiafisária é a herança autossômica recessiva mais prevalente na população afrikaner (sul-africanos com origem holandesa), e faz com que as pessoas ganhem massa óssea ao longo da vida, em vez de perdê-la.

Mais especificamente, é uma mutação no gene SOST, que controla uma proteína que regula o crescimento ósseo. O gene SOST fornece instruções para a produção da proteína esclerostina. A principal função da esclerostina é regular a formação e reabsorção do tecido ósseo. Mutações no gene SOST causam displasias ósseas, como a displasia craniodiafisária, esclerosteose tipo 1 e Doença de Van Buchem. De forma geral, uma característica comum destas doenças é a falta ou ausência de esclerostina em células ósseas, causando a formação óssea excessiva. Como resultado, os ossos são mais densos e mais largos do que o normal, em particular os ossos do crânio.

Se um afrikaner herda duas cópias do gene mutado, desenvolve a Esclerosteose, o que leva ao crescimento excessivo e grave do osso, gigantismo, distorção facial, surdez e morte precoce. Obviamente, o transtorno é muito pior do que a Osteoporose. No entanto, se só herda uma cópia do gene, além de não ter a Esclerosteose, simplesmente têm ossos especialmente densos por toda sua vida.

Supercrescimento e esclerose do esqueleto, particularmente do crânio, desenvolvem se precocemente na infância. Estatura e peso são freqüentemente excessivos e surdez e paralisia facial por compressão dos nervos cranianos podem ser uma característica de apresentação. A distorção da face, aparente por volta dos 10 anos de idade, eventualmente torna-se grave. Em adultos, a elevação da pressão intracraniana pode causar cefaléia e várias mortes súbitas ocorreram por impactação do tronco cerebral no forame magno. Sindactilia óssea ou cutânea do segundo e terceiro dedos diferencia a Esclerosteose de outras formas de Hiperostoses Craniotubulares.

As características radiológicas predominantes são grande alargamento e Esclerose da calota craniana e mandíbula. Os corpos vertebrais são poupados, embora seus pedículos sejam densos. Os ossos pélvicos são escleróticos mas com contornos normais. O córtex dos ossos longos é esclerosado e hiperostótico e suas porções longas submodeladas. A cirurgia para o alívio da pressão intracraniana é útil.


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Doença de Scheuermann

Doença de Scheuermann


A doença é nomeada em homenagem ao médico radiologista dinamarquês Holger Werfel Scheuermann.

É uma condição relativamente comum, na qual dor lombar e cifose estão associadas a alterações localizadas nos corpos vertebrais.

O distúrbio apresenta-se na adolescência, mais comumente em meninos. Provavelmente representa um grupo de condições que compartilham características semelhantes, mas a etiologia e patogênese são incertas. Osteocondrite das placas terminais vertebrais cartilaginosas superior e inferior foram implicados, mas o trauma, às vezes, é o fator causal. Algumas pessoas afetadas mostram tendência familial.


A postura com “ombros caídos” e dor lombar persistente são os sintomas de apresentação usuais. Algumas pessoas afetadas apresentam um hábito marfanóide, com extensão desproporcional entre tronco e membros. Casos leves freqüentemente são reconhecidos durante o exame de rotina de escolares para detecção de deformidade espinhal. A principal característica clínica é um aumento da cifose torácica normal, que pode ser difusa ou localizada. A evolução da Doença de Scheuermann é longa (muito variável – freqüentemente vários anos) mas leve; desalinhamento espinhal discreto freqüentemente persiste quando a doença tornase quiescente.

Radiografias laterais da coluna mostram a forma em cunha anterior dos corpos vertebrais, geralmente nas regiões torácica inferior e lombar superior. As placas terminais tornam-se irregulares e escleróticas nos estágios tardios. O desalinhamento espinhal é predominantemente cifótico, mas às vezes está presente um elemento de escoliose. Em casos atípicos, displasia esquelética generalizada e TB espinhal devem ser excluídas.

Os casos leves não progressivos podem ser tratados por redução de peso e evitando-se atividade extenuante. 

Ocasionalmente, quando a cifose é mais intensa, um suporte de coluna ou repouso em leito rígido são recomendáveis. Estabilização e correção cirúrgicas do desalinhamento são raramente necessárias para os casos progressivos.




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OS - Síndrome de Osgood-Schlatter

OS - Síndrome de Osgood-Schlatter



É a Osteocondrite do Tubérculo Tibial.

A Síndrome Osgood-Schlatter (também conhecida como Síndrome da Tração do Tubérculo Tibial Apofisária ou Apofisite da Tuberosidade Tibial Anterior) é uma irritação da cartilagem de crescimento pelo tracionamento excessivo do tendão patelar sobre a Tuberosidade Tibial Anterior (TAT).

O distúrbio é geralmente unilateral, ocorre entre as idades de 10 e 15 anos e é mais comum em meninos. Acredita-se que a etiologia seja trauma devido à excessiva tração do tendão da patela na sua inserção epifisária imatura.

As principais características são dor, edema e sensibilidade sobre o tubérculo tibial no local da inserção do tendão patelar. Não há distúrbio sistêmico. Radiografias laterais do joelho mostram fragmentação do tubérculo tibial. A resolução geralmente é espontânea após evolução de semanas ou meses.

Aliviar a dor e evitar esporte e exercício excessivo, especialmente flexão forçada do joelho, são as únicas medidas necessárias. Imobilização em gesso, injeção de hidrocortisona e remoção cirúrgica de fragmentos ósseos, exercícios e enxertos são raramente necessários.



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Síndrome de Legg-Calvé-Perthes ou Doença de Perthes

Síndrome de Legg-Calvé-Perthes ou Doença de Perthes


É uma necrose asséptica idiopática da epífise da cabeça femoral.

A Doença de Legg-Calvé-Perthes é a mais comum das osteocondroses; tem incidência máxima entre os 5 e 10 anos, com predileção pelo sexo masculino e geralmente é unilateral.

A maioria dos sintomas são dor na articulação do quadril e distúrbios da marcha, geralmente de início gradual e progressão lenta. Os movimentos articulares são limitados e os músculos da coxa podem tornar-se atrofiados. As radiografias inicialmente revelam achatamento e depois fragmentação da cabeça femoral, que contém áreas de brilho e esclerose.


O diagnóstico diferencial inclui os distúrbios esqueléticos hereditários, notadamente a displasia epifisária múltipla. Em qualquer caso atípico bilateral ou caso familial, a observação do esqueleto para excluir condições deste tipo é obrigatória, já que o prognóstico e a melhor forma de tratamento diferem. Hipotireoidismo, Anemia Falciforme e trauma também devem ser excluídos.

Em casos não tratados é comum uma evolução prolongada, mas autolimitada, de 2 a 3 anos. Quando a afecção eventualmente torna-se quiescente, a distorção residual da cabeça femoral e acetábulo predispõem à Osteoartrite Degenerativa Secundária. Para os casos tratados, estas seqüelas são menos graves.

O tratamento é ortopédico e inclui repouso prolongado no leito, tração móvel, aparelhos ortopédicos e contenção da cabeça femoral por imobilização com gesso em abdução e talas. Alguns especialistas defendem Osteotomia Subtrocantérica com fixação interna e ambulação precoce.

As causas para esta doença estão ainda mal esclarecidas. Uma teoria aponta para a interrupção do fornecimento sanguíneo à extremidade proximal do fémur, próximo da articulação com a bacia, como a principal causa. Esta interrupção ficaria a dever-se ao encerramento precoce da artéria do ligamento da cabeça do fémur, responsável por irrigar a cabeça do fémur nas crianças, antes que a artéria femoral circunflexa medial assuma essa função.

Adicionalmente, há alguma evidência que infecções anteriores desta articulação, assim como antecedentes de lesões traumáticas e sinovites transitórias possam também estar implicadas.

A Doença de Perthes evolui caracteristicamente ao longo de quatro fases. Durante a primeira fase, designada sinovite, há o surgimento inicial dos sintomas devido à inflamação que se instala com a diminuição do aporte sanguíneo. Na fase seguinte, de necrose, ocorre destruição mais ou menos acentuada da cabeça do fêmur. Na terceira fase, de fragmentação, há a formação de um tecido de granulação entre as zonas necróticas, diminuindo o tamanho da epífise e dando um aspecto fragmentado aos núcleos de ossificação. Este processo leva à formação de novos vasos sanguíneos, dando início à fase de remodelação, em que ocorre uma reorganização dos núcleos de ossificação.

Não há atualmente nenhum tratamento que seja efetivo para resolver ou interromper o curso da doença. Apesar de alguns médicos atestarem alguns possíveis tratamentos, nenhum será capaz de curar ou impedir que o processo todo ocorra. O paciente acometido desta doença não deverá ser submetido a tratamento com calmantes ou anti inflamatórios, pois a dor serve como limitadora para o paciente não correr riscos de fratura da bacia ou do fêmur. Há testes com células-tronco retiradas da médula para regenerar o tecido da cabeça do fêmur. O paciente fica aconselhado a tomar medidas preventivas no decorrer de sua vida a fim de evitar impactos que possam acelerar o desgaste da bacia e/ou da cabeça do fêmur.




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Síndrome de Waardenburg - Tipo 2

Síndrome de Waardenburg - Tipo 2


A Síndrome de Waardenburg (WS) é uma doença rara com herança autossômica dominante caracterizada pela perda de audição associada a alterações pigmentares (cabelo, pele e olhos) e defeitos em tecidos derivados da crista neural.

Os quatro tipos da Síndrome de Waardenburg são diferenciados pelas caracteristicas clínicas e, às vezes, pela causa genética. Os tipos 1 e 2 possuem caracteristicas semelhantes, sendo que a perda auditiva ocorre mais no tipo 2. O tipo 3 inclui anormalidades nos membros superiores associadas a perda auditiva e alterações na pigmentação. O tipo 4 tem os mesmos sinais e sintomas associados a Doença de Hirschsprung (doença intestinal que causa constipação).

Estima-se que essa síndrome atinja cerca de 1 em 40.000 pessoas.  

Mutações no gene PAX3, localizado na banda 2q37, foram identificadas em mais de 90% dos pacientes com o diagnóstico clínico de WS tipo 1 (com deslocamento lateral do canto interno) e WS tipo 3 (com defeitos nos membros). Esse gene está envolvido na formação e desenvolvimento de várias células, incluindo melanócitos.





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Síndrome de Duane ou Síndrome de Stilling-Türk-Duane

Síndrome de Duane ou Síndrome de Stilling-Türk-Duane


A Síndrome de Duane ou Síndrome de Stilling-Türk-Duane é uma alteração congênita da mobilidade ocular, que se produz devido a uma inervação anômala do músculo do reto lateral do olho.

Foi descrito pela primeira vez por Stilling no ano 1887, e mais tarde por Türk, mas até o ano 1905 não fora descrita detalhadamente até o cientista que lhe dá nome fazê-lo, Duane.

É prevalente em mulheres, frequentemente familiar, e assemelha-se a uma paralisia, de fato, muitos médicos costumam diagnosticá-la como tal. Geralmente é unilateral, afetando-se com maior frequência o olho esquerdo.

Normalmente é associada com a Síndrome de Klippel-Feil, o que se traduz em malformação na face, orelhas e dentes. É de carácter autosômico dominante. A Síndrome de Duane costuma produzir tropía, isto é estrabismo, e tortícolis, a posição anômala da cabeça como o sujeito movendo o pescoço com maior frequência para obter maior campo visual.




Classificação

Descreveram-se diferentes classificações desta doença, sendo a mais afetada a que realizou Huber, baseada nos achados obtidos mediante electromiografía.


  • Duane Tipo I: É o mais frequente de todos. Carece de atividade elétrica no reto lateral na abdução, somente na adução.
  • Duane Tipo II: Existe atividade eléctrica no reto lateral tanto em abdução como em adução, o que supõe uma diminuição do campo visual, existindo real limitação de movimentos.
  • Duane Tipo III: Ocorre contração em ambos os músculos horizontais, reto médio e reto lateral, tanto em abdução como em adução, o que supõe a ausência destes movimentos.


Tratamento

O tratamento da Síndrome de Duane envolve geralmente uma cirurgia de correção. Os principais objetivos da cirurgia são:

Eliminar ou melhorar a posição anormal da cabeça
Eliminar ou reduzir o desalinhamento ocular
Reduzir a retração quando o olho circula para dentro
Melhorar o movimento ocular vertical que pode estar afetado em determinados movimentos do globo.

Até ao momento nenhuma técnica cirúrgica específica foi completamente bem sucedida em eliminar os movimentos anormais do olho. Contudo, alguns dos procedimentos utilizados demonstraram benefícios significativos. A escolha da intervenção mais apropriada depende do caso e do indivíduo. A taxa de sucesso na cirurgia para eliminação da posição anormal da cabeça é estimada entre 79% e 100%.

Além do tratamento cirúrgico existem outras formas de tratar ou melhorar a sintomática desta patologia. Essas outras formas incluem assentos especiais, principalmente na escola, para que a criança possa apoiar a cabeça e manter um alinhamento correto; uso de espelhos retrovisores especiais para ajudar durante a condução; uso de medicamentos para tratar a insuficiência de convergência secundária, que é incapacidade dos olhos em convergirem para a mesma posição, ou seja, voltarem-se um para o outro ou sustentarem essa posição.

Sinais e Sintomas

Ambliopia
Perda de visão
Desalinhamento ocular
Retração do olho afetado (ao olhar para dentro - adução)
Posição anormal da cabeça
Limitação do movimento ocular horizontal:
Movimento exteriorMovimento interiorMovimento interior e exterior (em simultâneo)
Fissura palpebral estreita (durante a adução, o globo ocular puxa a abertura dos olhos, estreitando-a).


Causas

Foram encontradas mutações no gene SALL4 responsáveis por causar esta patologia. Contudo, estão documentados 25 casos esporádicos da doença sem alterações no gene SALL4. Existe alguma evidência de que a Síndrome de Duane possa resultar na ausência do nervo craniano VI e inervação aberrante. Está também associada a outras anomalias. Em alguns casos pensa-se que resulte de uma perturbação do desenvolvimento embrionário normal, ou por um fator genético ou ambiental, que ocorra quando os nervos cranianos e os músculos oculares estão se desenvolvendo, normalmente entre a terceira e a sexta semana de gravidez.

Esta síndrome pode também ser encontrada como parte de um outro transtorno, mas autossômico recessivo, que pode incluir surdez, fraqueza facial e malformações vasculares devido a mutações no gene HOXA1.



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Síndrome de Waardenburg - Tipo 1

Síndrome de Waardenburg - Tipo 1



A Síndrome de Waardenburg é uma das doenças genéticas que podem causar a perda auditiva, alteração na pigmentação dos cabelos, olhos e pele. Esta afecção foi descrita pelo oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg em 1951, com característica autossômica dominante, é responsável por 1% a 7% dos casos de deficiência auditiva em crianças. Sua incidência estimada na Holanda é de 1 / 42.000 pessoas, com 4% de surdez congênita.


1) Como Diagnosticar Síndrome de Waardenburg?

O indivíduo, segundo NORTHERN & DOWNS (1989), apresenta os seguintes percentuais de alteração: mecha branca na parte da frente do cabelo (20%), deslocamento lateral do canto medial dos olhos (95 – 99%), proeminência da raiz nasal, hiperplasia da porção média das sobrancelhas (50%)  e heterocromia ou íris bicolor (45%). A configuração dos lábios como “flecha de cupido”, proeminência maxilar, fissuras palatais e perda auditiva também podem ocorrer. GRANATO et al. (1997), subdividem a síndrome em três diferentes tipos, seguindo conforme as características supra citadas em função do cromossomo lesado.

Quanto a audição, AQUINO et al. (1997), citam presença de perda genética neurossensorial congênita, variando de leve para severa, com alterações uni ou bilaterais apresentando ou não características progressivas. NORTHERN & DOWNS (1989), referem achados histopatológicos com ausência do órgão de Corti e atrofia do gânglio espiral. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam à alteração auditiva a presença de tonturas devido as anomalias vetibulares.

Para COSTA et al. (1994), a perda atinge caráter progressivo nos casos de manifestação tardia e quando instalada precocemente tende a ser simétrica, porém, de intensidade variável, ocorrendo em sua maioria de forma severa à profunda. Nessa síndrome, a perda auditiva possui grande significância para o bom prognóstico do paciente. A utilização de prótese auditiva é um fator decisivo.


2) Existe tratamento?

Nenhum tratamento específico está disponível para a Síndrome de Waardenburg. Atenção deve ser dada a qualquer déficit auditivo, pois aparelhos auditivos e escolaridade apropriada pode ser necessária. Dietas especiais e medicamentos para manter o movimento do intestino são prescritos para pacientes do tipo IV, que tem prisão de ventre.


3) Prognóstico (Expectativas)

Uma vez que os problemas auditivos são corrigidos, a maioria das pessoas com esta síndrome deve ser capaz de levar uma vida normal. Aqueles com formas mais raras da síndrome pode ter problemas adicionais, no entanto, o que pode levar a complicações.

A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos.

Tipos:

  • Tipo I: associado a mutações no gene PAX3
  • Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF
  • Tipo IIb: associado ao locus WS2B
  • Tipo IIc: associado ao locus WS2C
  • Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro.
  • Tipo III: associado a mutações no gene PAX3
  • Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB



Os Síndrome de Waardenburg caracterizam-se pela associação de surdez com anomalias pigmentares. A sua incidência é de 1:270.000 nados-vivos/ano. Distinguem-se pelo seu modo de transmissão autossómico dominante e pela despigmentação irregular. O Síndrome de Waardenburg tipo I associa pelo menos dois critérios clínicos major ou 1 critério major e dois minor. Os critérios major são: distopia canthorum, anomalias pigmentares (madeixa branca; pestanas, sobrancelhas ou pilosidade corporal despigmentada; heterocromia da íris; olhos azul safira), surdez neuro-sensorial coclear, história familiar sugestiva.

Os critérios minor incluem: anomalias pigmentares cutâneas com zonas de despigmentação, sinófrio, base do nariz proeminente, asas do nariz hipoplásicas, embranquecimento prematuro do cabelo. O diagnóstico molecular baseia-se na pesquisa de mutações em heterozigotia no gene PAX3. É recomendada a utilização de próteses auditivas e o seguimento das malformações associadas.





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