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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

EMRR - Esclerose Múltipla Recorrente-Remitente

EMRR - Esclerose Múltipla Recorrente-Remitente


A Esclerose Múltipla Recorrente-Remitente (EMRR) é a forma clínica mais comumente encontrada entre os portadores da doença, próximo de 80% dos casos. Esta forma clínica é caracterizada por exacerbações (surtos) seguidas por um grau variável de melhora do déficit neurológico, podendo ocorrer resolução completa ou parcial dos sintomas, não havendo uma piora clínica dos déficits neurológicos entre os surtos ou exacerbações.



Recentemente, um grupo composto por vários experts da Europa e EUA revisou e atualizou a terminologia empregada na definição das formas clínicas na EM com o objetivo de uniformizar dados clínicos e avaliar da melhor maneira a resposta terapêutica nos novos estudos.

Diferentemente da proposta inicial de 1996, a qual subdividia a forma EMRR em um subgrupo com melhora total após o surto e outro com melhora parcial, propuseram dividir, a partir de 2013, em duas formas de apresentação baseando-se na presença ou não de novos surtos e/ou a presença de novas lesões na ressonância magnética: EMRR forma ativa e EMRR forma inativa. Enfatizaram, desta forma, a importância da ressonância magnética não só para o diagnóstico, mas também como um marcador para acompanhamento da atividade da doença, dando relevância ao aparecimento de novas lesões, mesmo que assintomáticas.  A evidência de atividade da doença, que por entendimento atual reflete a ocorrência de processo inflamatório ou neurodegenerativo em curso, poderá influenciar as decisão de mudar o tratamento em curso.

Com o intuito de minimizar possíveis confusões conceituais, este grupo também redefiniu e priorizou o termo “piora ou agravamento da doença“ para os pacientes que funcionalmente pioram seu quadro clínico independente da fase da doença e o termo “progressão da doença“ exclusivamente para os pacientes que apresentam uma piora na fase progressiva da doença (veja o artigo sobre a forma secundariamente progressiva da doença).

A forma EMRR, além de representar a forma clínica mais comum, representa também a forma clínica com melhor resposta aos imunomoduladores, imunossupressores e aos anticorpos monoclonais, diferentemente das formas progressivas da doença. Estatísticas iniciais indicam que 85% dos casos na forma EMRR evoluem após 10 anos para a forma EM secundariamente progressiva. Com o objetivo de reconhecer estes pacientes com piora clínica da doença e para aperfeiçoar esta terapêutica, criaram-se as escalas EDSS (Expanded Disability Status Scale) e a escala MSFC (Multiple Sclerosis Functional Composite Measure), hoje amplamente utilizadas na prática clínica e nos estudos clínicos para acompanhamento dos pacientes.


Novos critérios empregados pelo neurologista, como o de Rio e colaboradores modificado, surgiram com o objetivo de simplificar e reconhecer, de forma mais objetiva, os pacientes sob risco para piora clínica da doença. Várias terapias recentes têm surgido para modificar o cenário terapêutico e melhorar a evolução de todos que apresentam a forma recorrente-remitente da doença.


DIFERENÇAS ENTRE ESCLEROSE MÚLTIPLA E SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

A Esclerose Múltipla e a Síndrome de Guillain-Barré são doenças semelhantes na medida em que ambas tem origem autoimune e ocorrem por ataques à bainha de mielina dos nervos. A diferença é que no Guillain-Barré os nervos acometidos são os do sistema nervoso periférico (nervos fora da medula), enquanto que na EM são os nervos do sistema nervoso central (medula e cérebro) que sofrem desmielinização. Essa pequena diferença é importantíssima no prognóstico final, uma vez que os nervos periféricos têm capacidade de se regenerar, enquanto que os neurônios e axônios do cérebro e da medula não.





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EMPP - Esclerose Múltipla Primária Progressiva

EMPP - Esclerose Múltipla Primária Progressiva

Esclerose Múltipla Remitente Recorrente (EMRR) ou surto remissão:


Esta forma de EM é caracterizada por surtos de início súbito, mas de curta duração, seguidos por recuperação completa (ou parcial com sequelas mínimas). Não há progressão da doença fora dos períodos de surtos, e o paciente pode ficar  meses ou anos sem sinais da da EM. Este padrão de EM é responsável por 85 a 90% dos casos iniciais. No entanto, a maioria dos pacientes com EMRR irá eventualmente entrar numa fase progressiva da doença, chamada Esclerose Múltipla Secundaria Progressiva (EMSP).

Formas de apresentação da EM

A EM é habitualmente dividida em quatro tipos: esclerose múltipla recidivante remitente (EMRR), esclerose múltipla secundária progressiva (EMSP), esclerose múltipla primária progressiva (EMPP) e esclerose múltipla primária recidivante (EMPR).

O curso clínico da doença segue usualmente um padrão, ao longo do tempo, caracterizado por episódios agudos com agravamento, deterioração progressiva da função neurológica, ou uma mistura de ambos (Lublin; Reingold, 1996).

Há fatores preditivos de um curso de doença mais severo, nomeadamente recidivas frequentes nos primeiros dois anos, um curso progressivo no início da doença e o gênero masculino (Noseworthy et al, 2000).


Esclerose Múltipla Recidivante Remitente


A EMRR é caracterizada por períodos de surtos seguidos de períodos de recidiva. Pode provocar incapacidade temporária, mas, após os surtos, o doente acaba, em determinadas situações, por recuperar algumas funções. No entanto, com o aumento gradual do número de surtos, o grau de incapacidade vai aumentando. O tempo que medeia os surtos é totalmente imprevisível, podendo variar desde semanas até anos (EMSP, 2008).

Esta forma de EM está presente em cerca de 80% dos doentes. Os sinais e sintomas típicos de um surto permanecem durante um período de vários dias, acabando por estabilizar e, em muitas situações, a melhoria e recuperação de incapacidade adquirida são visíveis, quer espontaneamente, quer como resposta à administração de corticosteróides (Noseworthy et al, 2000).



Esclerose Múltipla Secundária Progressiva


Habitualmente, a EMSP desenvolve-se em doentes com EMRR que deixaram de apresentar períodos de remissão. Após uma recidiva, a persistência de sinais de disfunção do sistema nervoso central pode provocar uma progressão da doença, caracterizando esta forma de apresentação da doença (Noseworthy et al, 2000). Esta progressão pode ainda apresentar recidivas, com períodos de remissão pouco significativos (Lublin, Reingold, 1996).

Estudos realizados na década passada demonstraram que é potencialmente mais simples definir a EMPP. A progressão previsível não depende directamente do género nem da idade de início da doença, ou do local anatómico envolvido no primeiro quadro clínico. As flutuações da doença devidas a recidivas não são comuns neste tipo de esclerose (Cottrell et al, 1999).

Por outro lado, Lublin e Reingold (1996) referem, no estudo realizado para obtenção de consensos nesta matéria, que não existe definição unânime para este subtipo de EM. Entre as definições abordadas, alguns dos peritos consultados consideraram que esta forma de apresentação da doença pode ser caracterizada por uma combinação de recidivas e progressão, no entanto, outros consideraram que a EMPR se caracteriza por uma progressão desde o início da doença, com períodos de agudização associadas a agravamento dos sintomas.

A EMPP é, sem dúvida alguma, a menos comum, caracterizando-se por crises lentas e mantendo o agravamento dos sintomas, envolvendo locais do SNC e não havendo remissão da crise inicial (Kenealy, Pericak-Vance, Haines, 2003). Existe uma tendência de agravamento gradual, com possibilidade de desenvolvimento de tetraparésia, declínio cognitivo, perda de visão, síndromes relacionados com o tronco cerebral, disfunções sexuais, vesicais e intestinais (Noseworthy et al, 2000).


Esclerose Múltipla Primária Recidivante



Segundo a definição, obtida por consenso de peritos, no já mencionado grupo de discussão criado para o efeito, a EMPR caracteriza-se por ser progressiva desde o início, com períodos de surto perfeitamente identificáveis, com recuperação total ou parcial. Os períodos entre os surtos são caracterizados por uma progressão contínua dos sintomas (Lublin; Reingold, 1996).


Incidência e Prevalência

Na Europa, mais de 400.000 pessoas têm EM, diagnosticados maioritariamente entre os 20 e os 40 anos (EMSP, 2008), no entanto nos países do Sul da Europa e Mediterrânicos, considera-se que a doença tem prevalências subestimadas (Sá et al, 2006).

Em Portugal e Espanha, os estudos de prevalência existentes até 1980 baseavam-se apenas em registos hospitalares e dados sobre a mortalidade. Com o desenvolvimento do Sistema de Saúde em Espanha, a partir de 1990 foi possível realizar estudos de prevalência com dados mais fiáveis, tendo-se chegado a um valor de 32 a 65 por 100.000 habitantes (Pugliatti; Sotgiu; Rosati, 2002).

O primeiro estudo de prevalência da EM em Portugal remonta aos anos 70 e foi realizado com informação relativa a três Hospitais de Lisboa, tendo sido encontrada a prevalência de 15 por 100.000, que se considerou, na altura, subestimada (Sá et al, 2006).

O estudo de prevalência da EM mais recentemente realizado em Portugal, refere-se ao distrito de Santarém, e revelou um valor de prevalência de 46,3/100.000 (Sá et al, 2006).





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Referências

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EM - Esclerose Múltipla

EM - Esclerose Múltipla


A EM - Esclerose Múltipla é uma doença inflamatória crônica, provavelmente autoimune. Por motivos genéticos ou ambientais, na EM, o sistema imunológico começa a agredir a bainha de mielina (capa que envolve todos os axônios) que recobre os neurônios e isso compromete a função do sistema nervoso. A característica mais importante da EM é a imprevisibilidade dos surtos.



Em geral, a doença acomete pessoas jovens, entre 20 e 30 anos, e provoca dificuldades motoras e sensitivas. A EM não tem nenhuma relação com as limitações que surgem com o envelhecimento. O maior pico é por volta dos 30 anos. Raramente pessoas na terceira idade desenvolvem a doença.

Não se conhecem ainda as causas da doença. Sabe-se, porém, que a evolução difere de uma pessoa para outra e que é mais comum nas mulheres e nos indivíduos de pele branca que vivem em zonas temperadas.

O diagnóstico é basicamente clínico, complementado por exames de imagem, por exemplo, a ressonância magnética.

EM não é um processo degenerativo contagioso e, na maioria dos casos, não é fatal. Apesar de não ser herdada, atinge pessoas geneticamente predispostas a doença e se manifesta de diferentes modos. Atualmente, há cerca de 35 mil brasileiros que sofrem deste mal. E, em geral, as mulheres são as mais atingidas (na proporção de duas mulheres para um homem).

Sintomas

A fase inicial da EM é bastante sutil. Os sintomas são transitórios, podem ocorrer a qualquer momento e duram aproximadamente uma semana.

Tais características fazem com que o paciente não dê importância às primeiras manifestações da doença que é remitente-recorrente, ou seja, os sintomas vão e voltam independentemente do tratamento.

A pessoa pode passar dois ou três anos apresentando pequenos sintomas sensitivos, pequenas turvações da visão ou pequenas alterações no controle da urina sem dar importância a esses sinais, porque, depois de alguns dias eles desaparecem. Com a evolução do quadro, aparecem sintomas sensitivos, motores e cerebelares de maior magnitude representados por fraqueza, entorpecimento ou formigamento nas pernas ou de um lado do corpo, diplopia (visão dupla) ou perda visual prolongada, desequilíbrio, tremor e descontrole dos esfíncteres.

O diagnóstico não é simples e pode levar alguns anos para ser feito corretamente, pois os sintomas se assemelham, em alguns casos, com outros tipos de doenças do sistema nervoso (devido aos sintomas iniciais, muitas vezes o paciente nem procura orientação médica). Entre os principais sintomas da doença estão alteração no controle de urina e fezes, comprometimento da memória, depressão, dificuldades de movimentos, fala e deglutição, dores articulares, dormências, fadiga intensa, mudanças de humor, paralisia total ou parcial de uma parte do corpo, perda da visão em um ou ambos os olhos, queimações, sensações de formigamento. Tremores e tonturas.


EM pode se manifestar de 4 formas:

Remitente-recorrente: é a manifestação clínica mais comum, caracterizada por surtos que duram dias ou semanas e, em seguida, desaparecem.

Progressiva-primária: apresenta uma progressão de sintomas e comprometimentos (seqüelas) desde o seu aparecimento.

Progressiva-secundária: pacientes que evoluíram da forma remitente-recorrente e vão piorando lenta e progressivamente.

Progressiva-recorrente: do tipo progressiva com surtos. Desde o início da doença, mostra a progressão clara das incapacidades geradas a cada crise.


A ciência ainda não descobriu a causa da doença nem sua cura (atribui-se à doença a uma reação auto-imune do organismo, que em algum momento e por algum motivo, começa a atacar o Sistema Nervoso Central). Acredita-se que o motivo mais provável seja um vírus não identificado até o momento.

Tratamento

Uma vez confirmado o diagnóstico de EM, uma doença inflamatória desmielizante, com manifestação remitente-recorrente, o tratamento tem dois objetivos principais: abreviar a fase aguda e tentar aumentar o intervalo entre um surto e outro. No primeiro caso, os corticosteroides são drogas úteis para reduzir a intensidade dos surtos. No segundo, os imunossupressores e imunomoduladores ajudam a espaçar os episódios de recorrência e o impacto negativo que provocam na vida dos portadores de esclerose múltipla, já que é quase impossível eliminá-los com os tratamentos atuais.

Recomendações

* Embora não altere a evolução da doença, é importante manter a prática de exercícios físicos;

* Quando os movimentos estão comprometidos, a fisioterapia ajuda a reformular o ato motor, dando ênfase à contração dos músculos ainda preservados;

* O tratamento fisioterápico associado a determinados remédios ajuda também a reeducar o controle dos esfíncteres;

* Nas crises agudas da doença, é aconselhável o paciente permanecer em repouso.



A luz no fim do túnel

Atualmente não existe a cura para a doença. Entretanto, como vimos, as pesquisas não param. Existem avanços na área e novos medicamentos que possam, pelo menos, tornar os efeitos da esclerose múltipla menos agressivos. É o caso dos remédios chamados imunomoduladores e imunosupressores (capazes de aliviar ou reduzir os sintomas da esclerose).

O acompanhamento terapêutico também é fundamental ao paciente de EM, cuidar da mente é tão importante quanto tomar a medicação correta. O sistema imunológico é ativado toda vez que enfrentamos uma situação de estresse grave. Avisado de que algo está errado em nosso organismo, ele começa a vasculhá-lo na tentativa de identificar invasores como vírus e bactérias. Por fim, acaba atacando a bainha de mielina que envolve os neurônios. Com a estabilidade emocional, 85% dos surtos podem ser reduzidos. Psicoterapia e terapia ocupacional são indicadas para organizar os pensamentos e as atividades”.

Não há como prevenir a EM. Nem se pode afirmar quem ou não é propenso à doença. A recomendação é manter uma dieta equilibrada. E para aqueles que já foram atingidos pelo mal, uma dieta adequada é recomendada.

  • As fibras presentes em cereais integrais e leguminosas ajudam a fazer a digestão.
  • Dietas de baixo teor de gorduras saturadas (presente em produtos de origem animal) e ricas em ômega 3 podem retardar a evolução da doença (baseado em estudos realizados).
  • Evite ingerir alimentos duros, pois são difíceis de digerir e podem provocar engasgos.
  • Refeições pastosas ou líquidas (purês e/ou sopas) são as mais recomendadas.




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Linfoma de Burkitt

Linfoma de Burkitt


Linfoma de Burkitt (anteriormente denominado Linfoma Não-Hodgkin de alto grau de pequenas células não-clivadas) é uma neoplasia de células B maduras altamente agressiva, sendo endêmico nas regiões centrais da África. É entre duas e três vezes mais comum em homens. Na África a idade média do diagnóstico é de 4 a 7 anos (forma endêmica) enquanto no resto do mundo é de 55 anos (forma esporádica).


A t(8;14)(q24;q32) - translocação de material genético entre os cromossomss 8 e 14 - ocorre em 80% dos casos. Outros 20% correspondem a t(2;8)(p12;q24) e t(8;22)(q24;q11).

Todas estas alterações citogenéticas envolvem a superexpressão de um gene com múltiplas funções celulares denominado c-myc. Este gene é determinante no desenvolvimento desta patologia. Os cortes histológicos do tumor podem apresentar aspecto de "céu estrelado" (starry sky). Existe associação entre a infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV) e o desenvolvimento do linfoma de Burkitt.

Muitas vezes apresenta-se com doença extranodal. Seus portadores podem apresentar acometimento de estruturas ósseas, com lesões orais maciças, sendo a mandíbula o osso mais atingido. Pode acometer ainda diversas estruturas, incluindo rins e ovários.

As células do Linfoma de Burkitt são morfologicamente idênticas às células da leucemia linfóide aguda, subtipo FAB L3. A imunofenotipagem celular revela positividade do CD20 na extensa maioria dos casos.



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SLG - Síndrome de Lennox-Gastaut

Síndrome de Lennox-Gastaut


A Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) é um tipo bem raro de epilepsia da infância, caracterizado primariamente por convulsões frequentes, de diversos tipos, que geralmente não melhoram completamente com os medicamentos anticonvulsivantes. A SLG costuma ocorrer nos primeiros anos de vida, e vir acompanhada de disfunções cognitivas, atraso do desenvolvimento neurológico e psicomotor das crianças afetadas. A SLG representa cerca de 1-4% das epilepsias da infância.

Causas. A síndrome pode ocorrer quando houve histórico de distúrbios que levam às lesões cerebrais durante a gravidez ou logo após o nascimento (prematuridade, asfixia neonatal, baixo peso extremo ao nascimento, infecções perinatais, como encefalites, meningites ou rubéola, ocorrência de anomalias do desenvolvimento do cérebro). Entretanto, cerca de 30-35% dos casos de SLG não tem causa diagnosticada.

Sintomas e evolução. A maioria das crianças começam a se desenvolver normalmente, mas iniciam sintomas de regressão das suas habilidades, em maior ou menor velocidade, em conjunto com o início das crises convulsivas – convulsões, que quase sempre aparecem sem febre, e ficam descontroladas, a despeito do tratamento com os medicamentos anti-convulsivantes. Outros sintomas, como alterações de personalidade e comportamento, humor lábil e variável, e retardo do desenvolvimento psicomotor e cognitivo – inteligência, podem aparecer na evolução do quadro.

Exames. Além do exame clínico e neurológico, feito pelo pediatra e neuropediatra, os médicos costumam pedir exames para ajudar este diagnóstico – exames de imagem do cérebro (tomografia e/ou ressonância do crânio) e o eletroencefalograma (EEG). Este último é um exame primordial, que mostra os achados característicos da SLG – descargas do tipo ponta-onda generalizadas.

Prognóstico. O prognóstico da SLG é bastante variável de criança para criança acometida. Apenas deve-se salientar que não há até o momento uma cura para a doença, e invariavelmente haverá crises convulsivas ao longo dos anos futuros. Um desenvolvimento neuropsico-motor normal é algo bastante incomum para as crianças com SLG. Os tipos de crises, inicialmente drop attacks, podem evoluir para crises parciais, complexas e secundariamente generalizadas. É comum o controle das crises ser mais efetivo ao longo dos anos, mas os problemas de comportamento e déficits cognitivos persiste e podem piorar. Não é incomum ocorrer evolução com crises psicóticas, agressividade e irritabilidade, o que deve ser prontamente reconhecido e tratado, para um melhor convívio social dos pacientes acometidos, bem como manter os cuidadores igualmente equilibrados para o ato de cuidar. As crianças em idade escolar devem receber educação em instituições para crianças especiais, ou serem educadas em casa, ou com presença constante de tutores pessoais, se em escolas normais. Os pais e cuidadores devem receber orientação sobre aconselhamento quanto ao futuro, a respeito de futura guarda legal e orientações sobre a vida civil dos indivíduos afetados.




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Síndrome de West

 Síndrome de West


A Síndrome de West, ou espasmos infantis, é uma forma de epilepsia que se inicia na infância. É caracterizada pela tríade: espasmos infantis, hipsarritmia e retardo mental. Tem como causas mais comuns a esclerose tuberosa e a anóxia neonatal.


Epidemiologia

Síndrome de West constitui 2% de todas as epilepsias da infância, e 25% das epilepsias com início no primeiro ano de vida. A taxa de incidência é estimada em 2,5-6,0 casos por 10.000 nascidos vivos. Sua taxa de prevalência é de 1,5-2,0 casos por 10.000 crianças com idade de 10 anos ou menos.

Noventa por cento dos espasmos infantis começam em crianças menores de 12 meses. O pico de início é entre quatro e seis meses de idade.


Histórico

Em 1841, o médico clínico geral W. J. West, de Tunbridge, escreveu uma carta ao editor da Lancet, intitulado "Uma forma peculiar de convulsões infantis." O objetivo de West era o de chamar a atenção de seus colegas para "uma espécie muito rara e singular de convulsões, peculiar de crianças." Ele descreveu os sintomas de seu filho em detalhes, em uma carta em que transmitia tanto, a objetividade do médico, quanto as frustrações de um pai de uma criança gravemente doente. Esta descrição inclui todas as características da entidade que atualmente chamamos "espasmos infantis".


"A criança está agora perto de um ano de idade, era uma criança que se apresentava extraordinariamente bem, saudável quando nasceu, e continuou a prosperar, até os quatro meses de idade. Foi nessa época que eu observei primeiro pequenos sobressaltos da cabeça para a frente, que eu então tinha considerado como uma brincadeira, mas foram, de fato, os primeiros indícios da doença, pois estes sobressaltos aumentaram em freqüência, e finalmente se tornaram tão freqüentes e poderosos, que causavam um completo espasmo da cabeça para a frente em direção aos joelhos, para logo em seguida relaxar na posição vertical, algo semelhante a ataques de emprostótonos, estes sobressaltos e relaxamentos seriam repetidos alternadamente em intervalos de poucos segundos, e repetiam-se de 10 a 20 ou mais vezes em cada ataque, que não continuavam por mais do que dois ou três minutos, ele às vezes tem dois, três, ou mais ataques durante o dia; eles vêm estando ele sentado ou deitado; pouco antes de virem ele está bem vivo e em movimento, faz um barulho estranho, e então, de repente, a cabeça vai para baixo e os joelhos para cima, então ele aparenta estar assustado e grita, ao mesmo tempo ele perde a força, fica pálido e exausto, mas ultimamente, ele recuperou sua boa aparência, e, independentemente do seu carinho comigo, é um filho bem crescido, embora ele não possua a vivacidade intelectual ou o poder de mover seus membros, como uma criança de sua idade, ele nunca chora no momento dos ataques, ou sorri ou emite qualquer aviso, mas aparenta placidez e lamento, ainda, sua audição e visão são boas, ele não tem poder de manter-se de pé ou usar seus membros, e sua cabeça cai sem apoio [p. 724]."

Dr. West não estava familiarizado com a entidade de espasmos infantis, que era "o problema" de seu filho. De fato, mesmo 160 anos após sua descrição, pouco se sabe sobre a etiologia e fisiopatologia dos mecanismos cerebrais envolvidos nesta desordem.


Etiologia

Espasmos infantis raramente tem uma causa genética de base. Mutações em alguns genes como o CDKL5, ARX e o MAG12 estão relacionadas. Causas metabólicas como deficiência de GLUT1, deficiência de vitamina B12, folato e piridoxina, devem ser consideradas nas crianças que apresentam falha terapêutica, pois são erros metabólicos tratáveis.


Causas mais comuns:


  • Hidrocefalia
  • Microcefalia
  • Hidranencefalia
  • Esquizencefalia
  • Polimicrogiria
  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Esclerose tuberosa
  • Síndrome de Down
  • Encefalopatia hipóxico-isquêmica
  • Infecções congênitas
  • Trauma
  • Meningite
  • Encefalite
  • Hemorragias intracranianas
  • Erros inatos do metabolismo
  • Doenças degenerativas


A avaliação mais importante é para a hipótese de esclerose tuberosa, já que ela representa de 10 a 30% das causas de Síndrome de West. Com o desenvolvimento de métodos diagnósticos mais específicos a proporção de causas idiopáticas tem diminuído.


Sinais e sintomas

Espasmos iniciados de forma súbita, rápidos, de contração tônica da musculatura de tronco e membros. A musculatura relaxa em cerca de 0,5 a 2 segundos. As contrações podem durar 5 a 10 segundos. A intensidade dos espasmos pode variar de movimento sutil da cabeça até uma contração poderosa de todo o corpo. As crises ocorrem em salvas, separadas a cada 5 a 30 segundos. Ocorrem mais frequentemente antes de dormir ou ao acordar. Os espasmos podem ser flexores, extensores ou uma forma mista extensora e flexora. Regressão do desenvolvimento psicomotor acompanha os espasmos em 70-95% dos pacientes. Na maioria dos casos o exame físico geral não irá mostrar nenhuma alteração. O exame neurológico poderá mostrar atrasos no desenvolvimento ou regressão. Não existe nenhum achado patognomônico da doença.


Exames complementares

Sempre deve ser realizada em pacientes com suspeita de Síndrome de West, já que o diagnóstico depende dos achados eletroencefalográficos. Se possível um video-EEG prolongado deve ser realizado pois um eletroencefalograma de 20 minutos rotineiro pode não captar o paciente em sono e vigília. Hipsarritmia é o padrão de EEG interictal característico da Síndrome de West.

Exames de neuroimagem

Cerca de 70-80% dos pacientes apresentarão achados anormais nos estudos de neuroimagem. Ressonância magnética fornece uma avaliação mais detalhada em relação a tomografia computadorizada quanto a detecção de áreas de disgenesia, desordens de migração neuronal ou da mielinização.

Outros exames complementares

Antes do início da terapia medicamentosa devem ser solicitados hemograma completo, exame de urina, função hepática, função renal, eletrólitos, amônia, aminoácidos urinários, ácidos orgânicos urinários. Em caso de suspeita de infecção, realizar punção lombar.


Tratamento

Tanto ACTH quanto vigabatrina podem ser úteis para o tratamento de curto prazo da síndrome de West, com preferência do ACTH sobre a vigabatrina. Um tempo de tratamento mais curto para o tratamento dos espasmos infantis com a terapia hormonal ou vigabatrina possivelmente melhora os resultados do desenvolvimento, a longo prazo. A utilização da terapia hormonal (ACTH ou prednisolona), deve ser priorizada em detrimento à vigabatrina em lactentes com espasmos infantis criptogênicos, por mostrar melhores resultados com relação ao desenvolvimento. ACTH em baixa dose mostrou eficácia comparável ao ACTH em doses elevadas para o tratamento de espasmos infantis.

A evidência atual é insuficiente para apoiar outra terapia medicamentosa ou dietética, além do uso de ACTH e vigabatrina.


Complicações medicamentosas

Um estudo retrospectivo com 130 pacientes com espasmos infantis mostrou que pacientes tratados com ACTH podem desenvolver ganho de peso precoce e aumento da pressão sistólica e diastólica em comparação a pacientes em uso de drogas antiepilépticas.[8] O principal efeito colateral da vigabatrina é o risco de defeitos na visão periférica permanentes (ex. retinopatia envolvendo perda visual em ambos os olhos), por isso, a criança em uso de vigabatrina deve ser avaliada trimestralmente por médico oftalmologista.


Prognóstico

O prognóstico da Síndrome de West é, no geral, ruim e está diretamente relacionado a causa de base. Crianças com Síndrome de West "sintoma", ou seja secundária, tem pior prognóstico que crianças com Síndrome de West "doença" ou idiopática. Setenta por cento dos pacientes vão evoluir com retardo mental severo. Quatorze por cento apresentarão desenvolvimento cognitivo próximo do normal. Entre 18 e 50% dos pacientes vão desenvolver Síndrome de Lennox-Gastaut ou algum outro tipo de epilepsia generalizada.



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