Views

AVISO LEGAL:

As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

PWS - Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Prader Willi



PWS - Síndrome de Prader Willi - descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante toda a vida, variando em presença e  intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce,  antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade,  tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser  iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.

Bebês com PWS apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos  e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:

  • Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e  levar a obesidade ainda na infância.
  • Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde  fraco tônus muscular, dificuldades com alguns  movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
  • Dificuldades de aprendizagem e fala.
  • Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.
  • Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
  • Baixa estatura.
  • Diminuição da sensibilidade à dor.
  • Mãos e pés pequenos.
  • Pele mais clara que os pais.
  • Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
  • Fronte estreita.
  • Olhos amendoados e estrabismo.

A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de  um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida,  somado a fatores metabólicos e  pouca atividade física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada.  E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes.

Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar  um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver;   e  por um acompanhamento de saúde e educação adequada.



Fotos no Google




Envie seus comentários e sugestões e compartilhe este artigo!

brazilsalesforceeffectiveness@gmail.com

✔ Brazil SFE®✔ Brazil SFE®´s Facebook´s Profile  Google+   Author´s Professional Profile  ✔ Brazil SFE®´s Pinterest       ✔ Brazil SFE®´s Tweets
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Vitrine