✔ Doenças Raras Doem®: Lista de Doenças Raras - Hon Dossier - Francês

AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

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As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Lista de Doenças Raras - Hon Dossier - Francês - Français

Acrocéphalosyndactylie
Acrodermatite	Amylose
Amyotrophie spinale	Amyotrophies spinales infantiles
Anémie de Fanconi	Arthrite juvénile
Ataxie de Friedreich	Atrophies optiques héréditaires

Carcinosarcome Walker 256	Chondrodysplasie ponctuée
Complexe d'Eisenmenger	Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

Dermatite herpétiforme	Diverticule iléal de Meckel
Dysostose crâniofaciale	Dysplasie fibreuse polyostotique
Dystrophies neuroaxonales	Déficit en facteur XII
Dégénérescence hépatolenticulaire	Dégénérescence hépatolenticulaire
Démence de Pick	Démence vasculaire

Enchondromatose	Encéphalite

Fox Fordyce, maladie	Fusobacterium

Glycogénose de type I	Glycogénose de type II
Glycogénose de type IV	Glycogénose de type V
Glycogénose de type VII	Granulomatose de Wegener

Histiocytose à cellules de Langerhans	Hyperaldostéronisme
Hyperhidrose	Hyperostose vertébrale ankylosante
Hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie	Hyperplasie lymphoïde angiofolliculaire
Hypopituitarisme	Hémiatrophie faciale

Induration plastique des corps caverneux du pénis	Infections à Togaviridae

Leucodystrophie à cellules globoïdes	Lymphadénite nécrosante histiocytaire
Lymphome de Burkitt

Maladie d'Addison	Maladie d'Ebstein
Maladie de Behçet	Maladie de Bowen
Maladie de Caroli	Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Creutzfeldt-Jakob	Maladie de Crohn
Maladie de Dupuytren	Maladie de Gaucher
Maladie de Hartnup	Maladie de Hirschsprung
Maladie de Hodgkin	Maladie de Huntington
Maladie de Kawasaki	Maladie de Lafora
Maladie de Leigh	Maladie de Machado-Joseph
Maladie de Marek	Maladie de Mikulicz
Maladie de Moya-Moya	Maladie de Ménière
Maladie de Paget des os	Maladie de Paget du sein
Maladie de Paget extramammaire	Maladie de Papillon-Lefèvre
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher	Maladie de Sandhoff
Maladie de Takayashu	Maladie de Tangier
Maladie de Tay-Sachs	Maladie de Weil
Maladie de Wolman	Maladies de Niemann-Pick
Maladies de von Willebrand	Maladies péroxysomiales
Malformation d'Arnold-Chiari	Malformation de Dandy-Walker
Mucopolysaccharidose de type I	Mucopolysaccharidose de type II
Mucopolysaccharidose de type III	Mucopolysaccharidose de type IV
Mucopolysaccharidose de type VI	Mucoviscidose

Narcolepsie	Neuromyélite optique
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive	Neuropathies du plexus brachial
Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

Oesophage de Barrett	Ostéochondrite
Ostéochondrodysplasies	Ostéolyse essentielle

Panniculite fébrile nodulaire récidivante non suppurée	Paralysie
Pemphigus chronique bénin familial	Pityriasis lichénoïde
Polyendocrinopathies auto-immunes	Polypes intestinaux
Pseudo-obstruction colique	Péricardite constrictive

Sarcome d'Ewing	Sclérose cérébrale diffuse de Schilder
Sclérose latérale amyotrophique	Sudation gustative
Syndrome d'Adie	Syndrome d'Alagille
Syndrome d'Angelman	Syndrome d'Asperger
Syndrome d'Ellis-van Creveld	Syndrome d'Hallermann-Streiff-François
Syndrome d'Isaacs-Mertens	Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Beckwith-Wiedemann	Syndrome de Bloom
Syndrome de Brown-Séquard	Syndrome de Budd-Chiari
Syndrome de Chediak-Higashi	Syndrome de Chiari-Frommel
Syndrome de Claude Bernard-Horner	Syndrome de Cushing
Syndrome de De Lange	Syndrome de DiGeorge
Syndrome de Felty	Syndrome de Gardner
Syndrome de Gerstmann	Syndrome de Gilles de la Tourette
Syndrome de Goldenhar	Syndrome de Gougerot-Sjögren
Syndrome de Guillain-Barré	Syndrome de Kartagener
Syndrome de Kearns-Sayre	Syndrome de Klippel-Feil
Syndrome de Klippel-Trénaunay	Syndrome de Klüver-Bucy
Syndrome de Korsakoff	Syndrome de Landau-Kleffner
Syndrome de Langer-Giedion	Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Li-Fraumeni	Syndrome de Lyell
Syndrome de Mallory-Weiss	Syndrome de Marfan
Syndrome de Meige	Syndrome de Melkersson-Rosenthal
Syndrome de Miller-Fisher	Syndrome de Moebius
Syndrome de Münchhausen par procuration	Syndrome de Noonan
Syndrome de Peutz-Jeghers	Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Prader-Willi	Syndrome de Rett
Syndrome de Reye	Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Schnitzler	Syndrome de Sjögren-Larsson
Syndrome de Smith-Lemli-Optiz	Syndrome de Sturge-Weber
Syndrome de Tietze	Syndrome de Tolosa-Hunt
Syndrome de Waardenburg	Syndrome de Werner
Syndrome de Williams	Syndrome de Wolff-Parkinson-White
Syndrome de Wolfram	Syndrome de Zellweger
Syndrome de Zollinger-Ellison	Syndrome de rétraction de Duane
Syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH	Syndrome des hamartomes multiples
Syndrome des ovaires polykystiques	Syndrome du QT long
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton	Syndrome uvéo-méningo-encéphalique

Thromboangéite oblitérante	Thyroïdite auto-immune
Troubles de la pigmentation	Troubles pupillaires
Tumeur de Wilms	Tumeurs colorectales héréditaires sans polypose