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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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Lista de Doenças Raras - Hon Dossier - Francês - Français

Lista de Doenças Raras - Hon Dossier - Francês - Français


  Acrocéphalosyndactylie
  Acrodermatite  Amylose
  Amyotrophie spinale  Amyotrophies spinales infantiles
  Anémie de Fanconi  Arthrite juvénile
  Ataxie de Friedreich  Atrophies optiques héréditaires
  Carcinosarcome Walker 256  Chondrodysplasie ponctuée
  Complexe d'Eisenmenger  Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
  Dermatite herpétiforme  Diverticule iléal de Meckel
  Dysostose crâniofaciale  Dysplasie fibreuse polyostotique
  Dystrophies neuroaxonales  Déficit en facteur XII
  Dégénérescence hépatolenticulaire  Dégénérescence hépatolenticulaire
  Démence de Pick  Démence vasculaire
  Enchondromatose  Encéphalite
  Fox Fordyce, maladie  Fusobacterium
  Glycogénose de type I  Glycogénose de type II
  Glycogénose de type IV  Glycogénose de type V
  Glycogénose de type VII  Granulomatose de Wegener
  Histiocytose à cellules de Langerhans  Hyperaldostéronisme
  Hyperhidrose  Hyperostose vertébrale ankylosante
  Hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie  Hyperplasie lymphoïde angiofolliculaire
  Hypopituitarisme  Hémiatrophie faciale
  Induration plastique des corps caverneux du pénis  Infections à Togaviridae
  Leucodystrophie à cellules globoïdes  Lymphadénite nécrosante histiocytaire
  Lymphome de Burkitt
  Maladie d'Addison  Maladie d'Ebstein
  Maladie de Behçet  Maladie de Bowen
  Maladie de Caroli  Maladie de Charcot-Marie-Tooth
  Maladie de Creutzfeldt-Jakob  Maladie de Crohn
  Maladie de Dupuytren  Maladie de Gaucher
  Maladie de Hartnup  Maladie de Hirschsprung
  Maladie de Hodgkin  Maladie de Huntington
  Maladie de Kawasaki  Maladie de Lafora
  Maladie de Leigh  Maladie de Machado-Joseph
  Maladie de Marek  Maladie de Mikulicz
  Maladie de Moya-Moya  Maladie de Ménière
  Maladie de Paget des os  Maladie de Paget du sein
  Maladie de Paget extramammaire  Maladie de Papillon-Lefèvre
  Maladie de Pelizaeus-Merzbacher  Maladie de Sandhoff
  Maladie de Takayashu  Maladie de Tangier
  Maladie de Tay-Sachs  Maladie de Weil
  Maladie de Wolman  Maladies de Niemann-Pick
  Maladies de von Willebrand  Maladies péroxysomiales
  Malformation d'Arnold-Chiari  Malformation de Dandy-Walker
  Mucopolysaccharidose de type I  Mucopolysaccharidose de type II
  Mucopolysaccharidose de type III  Mucopolysaccharidose de type IV
  Mucopolysaccharidose de type VI  Mucoviscidose
  Narcolepsie  Neuromyélite optique
  Neuropathie héréditaire motrice et sensitive  Neuropathies du plexus brachial
  Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
  Oesophage de Barrett  Ostéochondrite
  Ostéochondrodysplasies  Ostéolyse essentielle
  Panniculite fébrile nodulaire récidivante non suppurée  Paralysie
  Pemphigus chronique bénin familial  Pityriasis lichénoïde
  Polyendocrinopathies auto-immunes  Polypes intestinaux
  Pseudo-obstruction colique  Péricardite constrictive
  Sarcome d'Ewing  Sclérose cérébrale diffuse de Schilder
  Sclérose latérale amyotrophique  Sudation gustative
  Syndrome d'Adie  Syndrome d'Alagille
  Syndrome d'Angelman  Syndrome d'Asperger
  Syndrome d'Ellis-van Creveld  Syndrome d'Hallermann-Streiff-François
  Syndrome d'Isaacs-Mertens  Syndrome de Bardet-Biedl
  Syndrome de Beckwith-Wiedemann  Syndrome de Bloom
  Syndrome de Brown-Séquard  Syndrome de Budd-Chiari
  Syndrome de Chediak-Higashi  Syndrome de Chiari-Frommel
  Syndrome de Claude Bernard-Horner  Syndrome de Cushing
  Syndrome de De Lange  Syndrome de DiGeorge
  Syndrome de Felty  Syndrome de Gardner
  Syndrome de Gerstmann  Syndrome de Gilles de la Tourette
  Syndrome de Goldenhar  Syndrome de Gougerot-Sjögren
  Syndrome de Guillain-Barré  Syndrome de Kartagener
  Syndrome de Kearns-Sayre  Syndrome de Klippel-Feil
  Syndrome de Klippel-Trénaunay  Syndrome de Klüver-Bucy
  Syndrome de Korsakoff  Syndrome de Landau-Kleffner
  Syndrome de Langer-Giedion  Syndrome de Lesch-Nyhan
  Syndrome de Li-Fraumeni  Syndrome de Lyell
  Syndrome de Mallory-Weiss  Syndrome de Marfan
  Syndrome de Meige  Syndrome de Melkersson-Rosenthal
  Syndrome de Miller-Fisher  Syndrome de Moebius
  Syndrome de Münchhausen par procuration  Syndrome de Noonan
  Syndrome de Peutz-Jeghers  Syndrome de Pierre Robin
  Syndrome de Prader-Willi  Syndrome de Rett
  Syndrome de Reye  Syndrome de Rubinstein-Taybi
  Syndrome de Schnitzler  Syndrome de Sjögren-Larsson
  Syndrome de Smith-Lemli-Optiz  Syndrome de Sturge-Weber
  Syndrome de Tietze  Syndrome de Tolosa-Hunt
  Syndrome de Waardenburg  Syndrome de Werner
  Syndrome de Williams  Syndrome de Wolff-Parkinson-White
  Syndrome de Wolfram  Syndrome de Zellweger
  Syndrome de Zollinger-Ellison  Syndrome de rétraction de Duane
  Syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH  Syndrome des hamartomes multiples
  Syndrome des ovaires polykystiques  Syndrome du QT long
  Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton  Syndrome uvéo-méningo-encéphalique
  Thromboangéite oblitérante  Thyroïdite auto-immune
  Troubles de la pigmentation  Troubles pupillaires
  Tumeur de Wilms  Tumeurs colorectales héréditaires sans polypose

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