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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

DTNs - Úlcera de Buruli - Infecção por Mycobacterium Ulcerans

DTNs - Úlcera de Buruli - Infecção por Mycobacterium Ulcerans



UBÚlcera de Buruli, uma doença infecciosa causada pela Mycobacterium Ulcerans, é uma das principais doenças tropicais negligenciadas. É a terceira micobacteriose em prevalência, após a hanseníase e a tuberculose. A Mycobacterium Ulcerans é capaz de produzir micolactona, uma toxina macrolídea imunomoduladora que causa necrose tecidual e leva à destruição da pele e dos tecidos moles, com a formação de grandes úlceras que acometem, não raro, as pernas ou os braços. A apresentação clínica de úlcera, em geral, está relacionada à demora na procura do atendimento médico e à falta de tratamento adequado. Pacientes não tratados precocemente sofrem, muitas vezes, a longo prazo, de deficiências funcionais, com restrição de movimento articular que limita sua capacidade de desenvolver suas atividades diárias e delas participar. O diagnóstico precoce e o tratamento específico para UB, associados à prática de intervenções que previnem incapacidades, são fundamentais para se obter um resultado de tratamento satisfatório. Quando necessário, cirurgia associada à terapia antimicrobiana é o tratamento recomendado e, quando há lesões extensas e complicações, o paciente pode precisar de longos períodos de internação, com graves implicações socioeconômicas e psicossociais.


A UB tem sido relatada em mais de 30 países, principalmente, nos que têm climas tropicais e subtropicais, mas também pode ocorrer em alguns países onde ela ainda não foi reconhecida. O número de relatos de pacientes afetados vem crescendo nos últimos anos. Apesar dos vários casos descritos, a epidemiologia da UB permanece obscura, mesmo em países endêmicos. O conhecimento limitado da doença, de sua distribuição focal e do fato de que afeta, especialmente, as comunidades pobres rurais contribui para a baixa notificação dos casos.



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