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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Arterite de Takayasu ou Síndrome do Arco Aórtico

Arterite de Takayasu ou Síndrome do Arco Aórtico



A ATArterite de Takayasu ou Síndrome do Arco Aórtico é uma doença inflamatória de causa desconhecida que afeta a aorta e seus ramos. Embora já tenha sido relatada em todo o mundo, ela mostra uma predileção por mulheres asiáticas jovens. Para cada homem com a doença, existem oito mulheres que têm. 

A idade de surgimento geralmente está entre os 15 e 30 anos.

SINTOMAS, CAUSAS E CARACTERÍSTICAS DO DIAGNÓSTICO  


  • Vasculite de grandes vasos, que acomete o arco da aorta e seus principais ramos.
  • Vista mais comumente da terceira à quinta décadas de vida, com predomínio no sexo feminino.
  • Associada mais comumente à ausência dos pulsos periféricos; pode haver mialgias, artralgias, cefaleia, angina, claudicação,lesões semelhantes ao eritema nodoso, hipertertenção, sopros, pulsos ausentes, insuficiência vascular cerebral, insuficiência aortica.
  • A angiografia revela estreitamento, estenose e aneurismas do arco da aorta e seus principais ramos.
  • Auscultam-se sopros sobre as artérias subclávias ou sobre a aorta em até 40% dos pacientes; além disso, pode-se observar  uma diferença de > 10 mmHg na pressão arterial sistólica entre os dois braços.


Fluxo colateral rico, visível nas áreas do ombro, tórax e pescoço.


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